Alport sindrom

Alportov sindrom (nasljedni nefritis) je rijedak genetski poremećaj. To je povezano s defektom u genima koji su odgovorni za strukturu određene vrste kolagena. Ovaj se protein nalazi u podrumskim membranama bubrega, rožnice, leće i mrežnice. Istodobno se promatraju membranske transformacije (prvenstveno glomerularne kapilare), zbog čega nastaje zatajenje bubrega, što je često u kombinaciji s patologijom vida i sluha. Bolest je progresivna u prirodi, podložna je više od muškog. Prvi znakovi bolesti mogu se pojaviti u djece u dobi od 3 do 8 godina.

Uzroci bolesti

Jedini razlog zbog kojeg se Alportov sindrom razvija je mutacija gena. Djeca od roditelja dobivaju kromosom s oštećenim genom. Od majke, bolest nasljeđuje i kći i sin, od oca - samo djevojčicu. Istovremeno, svi rođaci mogu biti potpuno zdravi, nasumična i spontana mutacija dovodi do patologije. Postoje faktori koji mogu potaknuti Alportov sindrom. To uključuje:

  • ozbiljne bakterijske i virusne infekcije;
  • vakcine;
  • pretjerano vježbanje.

Djeca koja su genetski predisponirana za ovu bolest trebaju povremeno proći potrebne testove.

Bolest je prvi put zabilježena početkom dvadesetog stoljeća. Liječnik je dugo promatrao obitelj, gdje je nekoliko generacija oboljelo od hematurije. Zabilježena je povezanost bolesti bubrega s oštećenjem oka i oštećenjem sluha. Kasnije je utvrđena genetska priroda Alportovog sindroma.

Simptomi bolesti

Nasljedni žad nastaje kada u tijelu postoji manjak kolagena - važan element u strukturi vezivnog tkiva. Zbog nedostatka kolagena dolazi do stanjivanja i postepenog uništavanja bazalnih membrana u bubrežnim glomerulima, unutarnjem uhu i aparatima za oči. Organi prestaju funkcionirati u potpunosti. U bubrežnim glomerulima, proces filtracije je poremećen, proteini i crvena krvna zrnca ulaze u urin iz krvi. Bolest je progresivna u prirodi s povećanim simptomima zatajenja bubrega, što može uzrokovati smrt.

Po prvi put bolest se manifestira u djetinjstvu. Početak bolesti može imati skrivene znakove. Prisutnost hematurije često postaje slučajno poznata u pozadini respiratornih virusnih infekcija koje se javljaju kod tonzilitisa ili faringitisa. Razdoblje između pojave ARVI i pojave hematurije je nekoliko dana (obično 1–2). Na temelju toga, ova se bolest može razlikovati od infektivnog glomerulonefritisa.

Sve manifestacije bolesti mogu se podijeliti u 2 skupine:

  1. Simptomi bubrega. Glavni simptom je hematurija. Može se odrediti prisutnošću kapljica krvi u mokraći djeteta. Kod infekcija i tijekom vježbanja intenzitet mu se povećava. Često se kod ove bolesti otkriva proteinurija (prisutnost proteina u urinu), a visoke vrijednosti leukocita mogu se naći iu mokraći. Proteinurija je češća u dječaka. U ranim stadijima bolesti u djeteta se može uočiti asimptomatski tijek bolesti (mikrohematurija).
  2. Extrarenal manifestacije. U početnim stadijima najčešće dolazi do smanjenja oštrine vida i oštećenja sluha. S razvojem bolesti simptomi se povećavaju i postaju sve izraženiji. Nastaje anemija i javlja se ozbiljna intoksikacija organizma. Alport sindrom se manifestira simptomima kao što su umor, glavobolja i bol u mišićima, padovi krvnog tlaka, otežano disanje, poremećaji spavanja i budnosti.

Kod djece, kako bolest napreduje, uočeni su sljedeći simptomi:

  • kašnjenje u fizičkom razvoju različite težine;
  • manifestacije gubitka sluha - dijete prestaje utvrđivati ​​razliku u visini zvuka, a zatim ne može razabrati uobičajeni govor;
  • povišeni krvni tlak (obično se manifestira u adolescenciji);
  • rast miopije i razvoj anomalija leće;
  • manifestacija anatomskih anomalija (visoko nepce, akretni prsti, malokluzija, deformirana ušna školjka);
  • iznimno rijetko može se promatrati leiomiomatoza bronhija ili jednjaka (značajan rast glatkih mišićnih vlakana).

S razvojem bolesti, ona postaje kronična, karakterizirana sljedećim simptomima:

  • slabost i stalan osjećaj boli;
  • smanjenje urina;
  • gubitak apetita i mršavljenje;
  • svrbež;
  • suhi i blijedi ton kože;
  • žeđ i suhoća oralne sluznice;
  • mučnina i loš okus u ustima;
  • prekomjerna inhibicija ili pretjerano uzbuđenje pacijenta.

U nedostatku pravilnog liječenja, dolazi do povećanja simptoma zatajenja bubrega, koje karakteriziraju manifestacije kao što su oticanje lica i ekstremiteta, smanjenje tjelesne temperature, promuklost. Istodobno se značajno smanjuje i proizvodnja urina. U slučaju prestanka mokrenja, trovanje produktima raspadanja. U ovom slučaju, prognoza je nepovoljna.

Dijagnostičke metode

Prije svega, pri ispitivanju djece uzima se u obzir obiteljska povijest. Dijagnoza Alportovog sindroma u djece preporuča se iz sljedećih razloga:

  • bilo je slučajeva hematurije ili kroničnog zatajenja bubrega (osobito slučajeva smrti);
  • hematurija je prethodno pronađena u drugom djetetu u obitelji;
  • analiza biopsije pokazala je promjene u strukturi bazalne membrane bubrega;
  • kongenitalne anomalije vida ili sluha;
  • smanjen vid ili gubitak sluha.

Za utvrđivanje dijagnoze dovoljno je prisustvo 3 od 5 prisutnih znakova. Ako se posumnja u nasljedni nefritis, koriste se laboratorijske i instrumentalne metode. Nakon pregleda podataka i prikupljanja podataka o anamnezi, specijalist (pedijatar) obično daje upute za opću analizu urina i krvi, te također traži da donira krv u biokemijskom laboratoriju. Od instrumentalnih metoda najčešće se koriste ultrazvuk, rendgenske snimke i biopsija bubrega. Ponekad dijagnoza bolesti zahtijeva posebna genetska istraživanja i konzultacije usko fokusiranih stručnjaka - nefrologa i genetike.

Vrste nasljednog žada

Postoji nekoliko oblika bolesti:

  1. Bolest je popraćena problemima sa sluhom, optičkim aparatom i bubrezima. Ova varijanta Alport simptoma nalazi se u većini slučajeva (oko 80%) i pripada X-dominantnom tipu patologije. Bolest napreduje do razvoja akutnog zatajenja bubrega.
  2. Nefritis se javlja sa simptomima hematurije, ali osjetila nisu zahvaćena. Ovo je autosomno recesivan oblik poroka. Uočava se kod 15-20% bolesne djece. Kao iu prethodnoj verziji, dolazi do razvoja zatajenja bubrega.
  3. Obiteljska benigna hematurija. Nema karakterističnih simptoma, nema progresivnog razvoja. Ovaj oblik bolesti ima povoljnu prognozu, ne utječe na kvalitetu i trajanje života.

Kako se bolest liječi?

Specifični lijekovi usmjereni na liječenje ove bolesti ne postoje. Lijekove treba kombinirati s posebnom dijetnom hranom. Liječenje ima za cilj normalizaciju rada bubrega. U početnim stadijima nije potrebna terapija lijekovima. Za djecu se osiguravaju sljedeće terapijske mjere:

  • oslobađanje djeteta od fizičkog napora, uključujući i pouke iz fizičke kulture;
  • redovite šetnje na svježem zraku;
  • strogo poštivanje prehrane propisane od strane liječnika (obično se mora slijediti tijekom cijelog života);
  • Kako bi se uklonili simptomi hematurije, propisana je fitoterapija: infuzija koprive, stolisnika, crne aronije;
  • unos vitamina A, E, B6, koji će poboljšati ukupni metabolizam u tijelu.

U budućnosti, kako bolest napreduje, provodi se simptomatsko liječenje. Upotrijebljeni lijekovi kao što su ACE inhibitori, blokatori angiotenzinskih receptora, sredstva za korekciju acidoze. Za usporavanje destruktivnih procesa i poboljšanje dobrobiti pacijenata, preporučuju se sljedeći lijekovi:

  • Furosemid (za pacijente kod kojih nije narušena diureza);
  • intravenozno davanje fiziološke otopine (za prevenciju dehidracije);
  • Veroshpiron, glukoza i kalcijev glukonat - za obnovu metabolizma minerala;
  • vitamini skupine D;
  • anabolički hormoni i dodaci željeza potrebni za ubrzano stvaranje crvenih krvnih stanica.

Ako je potrebno, primijenite hemodijalizu. U teškim slučajevima može biti potrebna transplantacija bubrega. Djeca mogu provoditi takve zahvate najranije 15-18 godina Nakon transplantacije stanje bolesnika postaje puno bolje, pogotovo ako se nefrit curi bez smetnji iz osjetilnih organa.

Dijeta za Alportov sindrom

Liječenje bolesti mora se provoditi zajedno s dijetom. Sljedeće namirnice trebaju biti isključene iz prehrane:

  • sve dimljeno meso i začini;
  • previše slane i masne hrane;
  • začinske začine;
  • alkoholna pića;
  • proizvodi s neprirodnim bojama.

Hrana treba sadržavati dovoljno kalorija i vitamina. Protein mora biti prisutan, ali ne u vrlo velikim količinama. Za svakog pacijenta dijeta se razvija pojedinačno, uzimajući u obzir funkcionalne sposobnosti bubrega. Praćenje pacijenta provodi se tijekom cijelog života.

Predviđanje i prevencija bolesti

Najozbiljnija i najopasnija komplikacija nasljednog nefritisa je zatajenje bubrega. Iz medicinske prakse je poznato da muški predstavnici u dobi od 15 do 20 godina najviše pate. Ako se ne provodi adekvatno liječenje, to može biti fatalno i do 30 godina.

Spriječiti pojavu bolesti je nemoguće, jer se ova bolest prenosi genetski. Prilikom dijagnosticiranja nasljednog nefritisa potrebno je strogo poštivati ​​sve medicinske preglede, pridržavati se ispravnog načina života. Važno je identificirati i liječiti žarišta kroničnih infekcija u tijelu. Izbjegavajte kontakt sa zaraženim osobama. Djeca koja su bolesna s Alportovim sindromom kontraindicirana su za bilo kakva preventivna cijepljenja. Vakcinacija takvih bolesnika moguća je samo u slučaju ozbiljne epidemije.

Alportni sindrom: razvoj, znakovi, dijagnoza, kako liječiti, prognozu

Alport sindrom je genetski određena upalna bolest bubrega, praćena oštećenjem slušnih i vizualnih analizatora. To je rijetka nasljedna patologija koja se javlja u 1 od 10 tisuća novorođenčadi. Prema WHO, pojedinci s Alportovim sindromom čine 1% svih pacijenata s disfunkcijom bubrega. Prema ICD-10, bolest ima šifru Q87.8.

Kod Alportovog sindroma zahvaća se gen koji kodira strukturu kolagenskog proteina u bazalnoj membrani bubrežnih tubula, unutarnjeg uha i organa vida. Glavna funkcija bazalne membrane je održavanje i razdvajanje tkiva jedna od druge. Nasljedna neimuna glomerulopatija manifestira se hematurijom, neurosenzornim gubitkom sluha, smetnjama vida. Kako sindrom napreduje, pacijenti razvijaju zatajenje bubrega, na koje se pridružuju bolesti očiju i ušiju. Bolest je progresivna i ne može se liječiti.

Nasljedni nefritis ili obiteljski glomerulonefritis - nazivi iste patologije. Prvi put ga je 1927. opisao britanski znanstvenik Arthur Alport. Promatrao je članove jedne obitelji koji su imali gubitak sluha i imali su crvene krvne stanice u testovima urina. Nekoliko godina kasnije u pojedinaca s ovom bolešću otkrivene su očne lezije. I tek 1985. godine znanstvenici su utvrdili uzrok takvih anomalija. To je bila mutacija gena odgovorna za sintezu i strukturu kolagena tipa IV.

Češće nego ne, ova bolest uzrokuje tešku disfunkciju bubrega kod muškaraca. Žene mogu proći mutirani gen svojoj djeci bez kliničkih manifestacija. Sindrom se očituje od prvih godina života. No, najčešće se nalaze u djece u dobi od 3-8 godina. Bolesna djeca prvo pokazuju znakove oštećenja bubrega. Problemi sa sluhom i vidom razvijaju se nešto kasnije. U kasnom djetinjstvu i adolescenciji javlja se teška patologija bubrega, gubitak vida i sluha.

Prema načinu anomalija nasljeđivanja postoje 3 oblika patologije: X-vezana dominantna, autosomno recesivna, autosomno dominantna. Svaki oblik odgovara određenim morfološkim i funkcionalnim promjenama unutarnjih organa. U prvom slučaju razvija se klasični oblik u kojem se upala bubrežnog tkiva manifestira krvlju u mokraći i popraćena je smanjenjem sluha i vida. U isto vrijeme bolest ima progresivni tijek, a zatajenje bubrega se ubrzano razvija. Histološka značajka takvih procesa je stanjivanje bazalne membrane. U drugom slučaju, kongenitalna bolest pojavljuje se mnogo lakše i karakterizirana je izoliranom upalom bubrega s hematurijom. Autosomno dominantan oblik također se smatra benignim, ima povoljnu prognozu i očituje se samo hematurijom ili je asimptomatska.

Slučajno detektiraju nasljednu upalu bubrega tijekom liječničkog pregleda ili dijagnostičkog pregleda drugih bolesti.

etiologija

Pravi etiopatogenetski čimbenici patologije još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni. Alportov sindrom trebao bi biti nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena smještenog u dugom kraku X kromosoma i kodirajući protein kolagena tipa IV. Glavna funkcija kolagena je osigurati snagu i elastičnost vlakana vezivnog tkiva. S ovim sindromom dolazi do oštećenja zida bubrega, organa Cortija, kapsule leće.

Mutantni gen najčešće se prenosi s roditelja na djecu. Postoje glavni oblici nasljeđivanja patologije:

  • Dominantni X-vezani tip nasljeđivanja karakteriziran je prijenosom zahvaćenog gena s majke na sina ili kćer, a od oca - samo na kćer. Sindrom je jači kod dječaka. Bolesni očevi rađaju zdrave sinove i bolesne kćeri.
  • Autosomno recesivni tip karakterizira primanje jednog gena od oca, a drugi od majke. Bolesna djeca rađaju se u 25% slučajeva, a jednako često i među djevojčicama i dječacima.

U obitelji s nasljednim bolestima mokraćnog sustava, vjerojatnost da se bolesna djeca značajno povećaju. Ako je bolesno dijete rođeno u obitelji u kojoj svi članovi imaju savršeno zdrave bubrege, uzrok tog sindroma je spontana genetska mutacija.

Čimbenici koji doprinose razvoju bolesti:

  1. srodnici s bubrežnim patologijama;
  2. povezane brakove;
  3. promjene na imunološkom sustavu;
  4. gubitak sluha u mladoj dobi;
  5. akutne infekcije bakterijskog ili virusnog podrijetla;
  6. cijepljenje;
  7. fizičko naprezanje.

Ekspresija mutantnog gena kod različitih pojedinaca varira od blage do značajne ozbiljnosti kliničkih manifestacija nasljednog nefritisa. Proces uništavanja bazalne membrane izravno ovisi o težini patološkog procesa.

patogeneza

Patogenetske veze sindroma:

  • narušavanje biosinteze kolagena ili njegov nedostatak,
  • uništavanje bazalne membrane bubrega, unutarnjeg uha i aparata za oči,
  • klijanje kolagenskih vlakana tipa V i VI,
  • poraz glomerula u bubregu,
  • imunonegativni glomerulitis,
  • glomerularna hijalinoza, tubularna atrofija i fibroza stomske bubrega,
  • glomerulosklerozu,
  • nakupljanje lipida i lipofaga u bubrežnom tkivu,
  • smanjenje razine Ig A u krvi, povišeni IgM i G,
  • smanjenje aktivnosti T-i B-limfocita,
  • narušavanje filtracijske funkcije bubrega,
  • disfunkcija organa vida i sluha
  • nakupljanje toksina i produkata metabolizma u krvi,
  • proteinurija,
  • hematurija,
  • razvoj akutnog zatajenja bubrega,
  • smrt.

Bolest se razvija postupno s bubrežnim simptomima. U ranim fazama patologije bubrega rade u potpunosti, u mokraći postoje tragovi proteina, bijelih krvnih stanica i krvi. Pollakiurija i nokturija popraćeni su hipertenzijom i drugim znakovima urinarnog sindroma. U bolesnika se čašica i bubrežna zdjelica proširuju, pojavljuje se aminoacidurija. Nakon nekog vremena dolazi do gubitka sluha zbog neurogenog podrijetla.

Muškarci su najosjetljiviji na razvoj disfunkcije bubrega. U nedostatku liječenja, smrt se javlja u dobi od 15 do 30 godina. Žene obično pate od latentnog oblika patologije s znakovima hematurnog sindroma i blagim smanjenjem sluha.

simptomatologija

Nasljedni nefritis u djece može se pojaviti u glomerulonefrotičnom ili pielonefrotičnom tipu. Klinički znakovi Alportovog sindroma uvjetno podijeljeni u dvije velike skupine - renalna i ekstrarenalna.

Glavne manifestacije bubrežnih simptoma su: hematurija - krv u urinu i proteinurija - protein u mokraći. Eritrociti u mokraći bolesne djece pojavljuju se odmah nakon rođenja. Prvo, to je asimptomatska mikrohematurija. Bliže do 5-7 godina, krv u mokraći postaje jasno vidljiva. To je patognomonski znak Alportovog sindroma. Intenzitet hematurije se povećava nakon akutnih zaraznih bolesti - ARVI, ospica, ospica. Naporna vježba i profilaktičko cijepljenje također mogu potaknuti značajno povećanje broja crvenih krvnih stanica. Malo manje dječaci razvijaju proteinuriju. Kod djevojčica je ovaj simptom obično odsutan. Gubitak proteina u urinu popraćen je edemom, povišenim krvnim tlakom, općim trovanjem tijela. Leukociturija bez bakteriurije, anemija je moguća.

Razvijajući se, Alportna bolest je komplicirana razvojem zatajenja bubrega. Klasični znakovi su suha, žućkasta koža, smanjen turgor, suha usta, oligurija, tremor u ruci, bolovi u mišićima i zglobovima. U nedostatku pravilnog liječenja dolazi do krajnje faze patologije. U takvim slučajevima samo će hemodijaliza pomoći u održavanju vitalnih sila u tijelu. Pravovremena zamjenska terapija ili presađivanje bolesnog bubrega može produžiti život bolesnika.

Ekstrarenalni simptomi uključuju:

  1. gubitak sluha zbog neuritisa slušnog živca;
  2. oštećenje vida povezano s kataraktom, promjene u obliku leće, pojava bijelih ili žutih mrlja na mrežnici u području makule, miopije, keratokonusa;
  3. odgađanje psihofizičkog razvoja;
  4. urođeni defekti - visoko nepce, sindaktilija, epikant, deformacija uha, patologija ugriza;
  5. leiomiomatoza jednjaka, dušnika, bronha.

Nespecifični znakovi opće intoksikacije patologije uključuju:

  • glavobolja,
  • bolovi u mišićima,
  • vrtoglavica,
  • oštre fluktuacije krvnog tlaka
  • kratak dah
  • često, plitko disanje,
  • zujanje u ušima,
  • blijeda koža
  • učestalo mokrenje,
  • dispepsija,
  • gubitak apetita
  • kršenje sna i budnosti,
  • svrbež kože
  • konvulzije,
  • bol u prsima,
  • zbunjenost.

Bolesnici razvijaju kompenziranu glomerularnu i tubularnu insuficijenciju, ometaju prijenos aminokiselina i elektrolita, koncentraciju bubrega, acidogenezu i utječu na sustav nefronskih tubula. Kako patologija napreduje, znakovi urinarnog sindroma dopunjeni su teškom intoksikacijom, astenijom i anemizacijom tijela. Slični se procesi razvijaju kod dječaka s pogođenim genom. Kod djevojaka je bolest mnogo lakša, perzistentna disfunkcija bubrega se ne razvija. Samo tijekom trudnoće djevojčice pate od simptoma bolesti.

Komplikacije Alportovog sindroma razvijaju se u nedostatku adekvatne terapije. Pacijenti doživljavaju znakove zatajenja bubrega: pojavljuje se oteklina na licu i ekstremitetima, hipotermija, promuklost, oligurija ili anurija. Često se pridružuje sekundarna bakterijska infekcija - razvija se pijelonefritis ili gnojni otitis. U ovom slučaju, prognoza je nepovoljna.

dijagnostika

Pedijatri, nefrolozi, genetika, ORL-liječnici, oftalmolozi bave se dijagnostikom i liječenjem Alportovog sindroma.

Dijagnostičke mjere započinju s anamnezom i pritužbama pacijenta na sluh. Od posebne je važnosti obiteljska povijest. Stručnjaci otkrivaju jesu li u rođaka bili slučajevi hematurije ili proteinurije, kao i smrti od disfunkcije bubrega. Za dijagnozu važnih podataka genealoška analiza i opstetričku povijest.

  1. Specifična lezija bazalne membrane u bolesnika otkrivenih rezultatima biopsije.
  2. U općoj analizi urina - crvenih krvnih stanica, proteina, bijelih krvnih stanica.
  3. Genetska istraživanja - identifikacija mutacija gena.
  4. Audiometrija otkriva gubitak sluha.
  5. Pregledom oftalmologa otkrivena je kongenitalna patologija vida.
  6. Ultrazvučni pregled bubrega i uretera, magnetska rezonancija, rendgen i scintigrafija dodatne su dijagnostičke tehnike.

liječenje

Alport sindrom je neizlječiva bolest. Sljedeće preporuke stručnjaka pomoći će usporiti razvoj zatajenja bubrega:

  • Racionalna i obogaćena hrana,
  • Optimalna tjelesna aktivnost
  • Česte i duge šetnje na svježem zraku
  • Remedijacija žarišta kronične infekcije,
  • Prevencija zaraznih bolesti,
  • Zabrana standardnih cijepljenja za bolesnu djecu,
  • Kopriva, stolisnik i aronija prikazana je bolesnoj djeci s hematurijom,
  • Vitamin terapija i biostimulansi za poboljšanje metabolizma.

Pravilna prehrana je uporaba lako probavljive hrane s dovoljnim sadržajem esencijalnih hranjivih tvari. Iz prehrane bolesnika treba isključiti sol i dimljenu hranu, začinsku i začinjenu hranu, alkohol, proizvode s umjetnim bojama, stabilizatore, okuse. U slučaju smanjene funkcije bubrega potrebno je ograničiti unos fosfora i kalcija. Takve preporuke trebaju pratiti pacijenti tijekom cijelog života.

Simptomatska terapija lijekovima:

  1. Da bi se uklonila hipertenzija, propisani su ACE inhibitori - "Captopril", "Lisinopril" i blokatori angiotenzinskih receptora - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Kao posljedica infekcije razvija se pijelonefritis. U ovom slučaju koriste se antibakterijski i protuupalni lijekovi.
  3. Za ispravljanje kršenja vode i metabolizam elektrolita propisati "furosemid", "Veroshpiron", intravenozna fiziološka otopina, glukoza, kalcijev glukonat.
  4. Anabolički hormoni i dodaci željezu indicirani su za ubrzano stvaranje crvenih krvnih stanica.
  5. Imunomodulatorna terapija - Levamisole.
  6. Antihistaminici - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
  7. Kompleks vitamina i lijekova poboljšava metabolizam.

Hiperbarična oksigenacija ima pozitivan učinak na ozbiljnost hematurije i funkcije bubrega. Kada dođe do zatajenja bubrega do terminalnog stadija, potrebna je hemodijaliza i transplantacija bubrega. Operacija se provodi nakon što bolesnici navrše petnaest godina. Povrat bolesti u presadak nije uočen. U nekim slučajevima, razvoj žada.

Aktivno se razvija sindrom genske terapije. Njegova glavna svrha je spriječiti i usporiti pogoršanje funkcioniranja bubrega. Ova obećavajuća mogućnost liječenja sada je uvedena u medicinsku praksu od strane zapadnih medicinskih laboratorija.

Prognoza i prevencija

Alport sindrom je nasljedna bolest koja se ne može spriječiti. Usklađenost sa svim liječničkim receptima i održavanje zdravog načina života pomoći će u poboljšanju općeg stanja pacijenata.

Prognoza sindroma smatra se povoljnom ako se u bolesnika otkrije hematurija bez proteinurije i gubitka sluha. Zatajenje bubrega također se ne razvija kod žena bez oštećenja slušnog analizatora. Čak i kod perzistentne mikrohematurije, bolest u njima praktički ne napreduje i ne narušava opće stanje bolesnika.

Nasljedni nefritis u kombinaciji s naglim razvojem zatajenja bubrega ima nepovoljnu prognozu kod dječaka. Razvijaju rane disfunkcije bubrega, očiju i ušiju. U nedostatku pravovremenog i kompetentnog liječenja, pacijenti umiru u dobi od 20-30 godina.

Alport sindrom je opasna bolest koja bez pružanja kvalificirane medicinske skrbi pogoršava kvalitetu života pacijenata i završava smrću. Da bi se olakšao tijek nasljednog nefritisa, potrebno je strogo slijediti sve medicinske preporuke.

Nasljedna žad u djeci

Ostavite komentar 1,892

Bolest nazvana Alportov sindrom se nasljeđuje i očituje u simptomima smanjene funkcije bubrega, zajedno s popratnim vidnim i slušnim oštećenjima. Prema statistikama, od 100 tisuća oboljelih od ove bolesti 17 djece. Uzrok je nasljedni prekršaj gena. Ova se bolest naziva i obiteljski glomerulonefritis.

Alport sindrom - složena nasljedna patologija u kojoj se oštećenje sluha i vida dodaje disfunkciji bubrega.

Opće informacije

Alportovu je bolest prvi put 1927. opisao britanski znanstvenik Arthur Alport. Sindrom je rijedak. Ove statistike pokazuju da je u 3 od 100 djece upravo on uzrok graničnog zatajenja bubrega u djece, a rjeđe u odraslih. Ovaj sindrom je najčešći tip žada. Vrste nasljednosti su različite, ali najčešća dominantna forma X-a. To uzrokuje ozbiljno zatajenje bubrega kod muške djece. Počinje se manifestirati iz prvih godina života, kasnije se javljaju problemi sluha i vida. Gubitak vida i sluha prethodi razvoju teškog oštećenja bubrega, javlja se u kasnom djetinjstvu ili u adolescenciji.

klasifikacija

Alportova bolest podijeljena je u dvije kvalifikacije zbog načina nasljeđivanja patologije. Prvi, genetski, podijeljen je u 3 vrste nasljednog nefritisa:

  • X-vezana dominacija - do 80% slučajeva;
  • autosomno recesivno - do 15% slučajeva;
  • autosomno dominantan - do 5% slučajeva.
Alport sindrom se može razviti i zbog komplikacija upale bubrega.

Druga klasifikacija, glavna, označava 3 oblika bolesti bubrega:

  • Nefritis. Komorbiditeti - hematurija, problemi vida i oštećenje sluha.
  • Nefritis s hematurijom bez popratnih komplikacija sluha i vida.
  • Benigna obiteljska hematurija.

U prisutnosti nefritisa u prvom i drugom slučaju glavne klasifikacije, dolazi do teškog zatajenja bubrega. U trećem slučaju, uz benigni tijek Alportovog sindroma, nema komplikacija. Prevencija simptoma Alportne bolesti i odsutnost zaraznih bolesti dodatno doprinosi punoj životnoj aktivnosti.

Koji su razlozi?

Nasljedne mutacije gena dovode do ove patologije. Smanjena je funkcija biosinteze kolagena četvrtog tipa. Kolagen je glavni temelj zgrade za izgradnju membrana u bubrezima, ušima i orbitama. Funkcija membrana je jačanje, održavanje i podjela tkiva. Uz nedovoljnu količinu ili potpunu odsutnost sinteze građevinskog materijala (kolagena) bubrežne membrane ne mogu kvalitativno filtrirati toksine i prerađene proizvode iz krvi. Nefiltrirani protein i crvena krvna zrnca ulaze u urin. Prisutnost proteina u krvi naziva se proteinurija, eritrociti - hematurija. Ako je sinteza proteina jako narušena, ona uzrokuje ozbiljno zatajenje bubrega, au najgorem slučaju otkazivanje bubrega. Prestanak bubrega dovodi do smrti.

patogeneza

Nastanak i razvoj Alportovog sindroma u pravilu se pojavljuju u početku nezamijećeni i detektiraju se slučajno za 5 godina. Nasljedni nefritis obično karakteriziraju simptomi glomerulonefritisa, ponekad nefrotski sindrom ili mu se dodaju simptomi pijelonefritisa. U početnim stadijima bubrezi funkcioniraju normalno. Postoji mala prisutnost proteina i crvenih krvnih stanica u krvi, ponekad povišena razina leukocita. Krv u urinu pojavljuje se valovitim napadima - od maksimalnog do minimalnog. S učestalim mokrenjem razvija se hipertenzija ili nefrotski sindrom. Ponekad pacijenti razviju proširenje sustava bubrežne zdjelice, aminoaciduriju.

Gubitak sluha i vida zbog disfunkcije bubrega češći je kod dječaka do 10 godina.

Oštećenje sluha, uključujući gluhoću, ima neurogene korijene. Najčešće se javlja kod djece mlađe od 10 godina, većinom muškaraca. Patologija sluha je često prvi simptom bolesti i vremenom se pogoršava. Pojedini pacijenti gube sluh tijekom normalne funkcije bubrega. Kako će se bolest nastaviti i kakav će biti ishod, uvelike ovisi o spolu pacijenta. Muškarci su skloni ranom razvoju hipertenzije i kroničnom zatajenju bubrega. Fatalni ishod bez liječenja odvija se u razdoblju od 15 do 30 godina. U žena, Alport bolest najčešće se skriva, prisutnost hematurnog sindroma. Popratna bolest su problemi sa sluhom. Ostale patologije se manifestiraju kao učinci Alportovog sindroma. Vježbanje i prekomjerni rad dovode do brzog razvoja bolesti.

Simptomi Alport sindroma

Liječnici dijele simptome Alport sindroma u 2 tipa. Prvi tip su manifestacije bubrega, koje karakterizira prisutnost proteina i eritrocita u krvi. Prisutnost tzv. Izoliranog mokraćnog sindroma otkriva se tijekom vremena. Oni postaju vidljivi tek u dobi od 4–5 godina, a ponekad se očite manifestacije javljaju u 8–9 godina. Ali nevidljivog golom oku, kapi krvi su stalno prisutne u urinu - asimptomatska mikrohematurija. Prisutnost krvi u mokraći trajni je simptom koji karakterizira Alportov sindrom. Često prošle infekcije pokazuju ovaj simptom. Nakon prehlade nakon 1-2 dana vidljiva je krv u mokraći. Proteinurija se javlja kod dječaka u adolescenciji, kod djevojčica je ili minimalna ili uopće ne postoji.

Alportov sindrom je u stanju mirovanja oko 9 godina, a nakon toga se pogoršavaju bubrezi, sluh i vid.

Kasnije se pojavljuju ekstrarenalni znaci Alportovog sindroma - slabljenje sluha, vida, kašnjenje u fiziološkom razvoju, leiomiomatoza (iznimno rijetka pojava, rast mišićnih vlakana). Kongenitalne abnormalnosti u fiziologiji ponekad su vidljive - zajedno ili više prstiju, deformacije ušiju. Razvijajući se, Alportna bolest izaziva istodobni razvoj zatajenja bubrega, koji se manifestira u žutoj nijansi i suhoći kože, često je suhoća u usnoj šupljini, a učestalost i količina mokrenja se smanjuje.

Tijek bolesti kod djece

U ranim stadijima bolesti, dijete ne osjeća nelagodu. Jedini simptom je postojanost krvi u mokraći, isprva primjetna. Ovaj je simptom prisutan u svim slučajevima, pogoršan nakon prošlih zaraznih bolesti. Nadalje, djelomično funkcioniranje bubrega je narušeno. Dijete se osjeća slabim, postoji opijenost tijela, često se smanjuje sluh. Izvana, dijete postaje blijedo, brzo umorno, često ima glavobolje. Oštećenje sluha razvija se u različitim vremenskim razdobljima, u ranim godinama može se otkriti samo uz pomoć posebnih uređaja. Gubitak sluha nastaje 10 godina.

Vizija je smanjena kod 15-20% bolesne djece. Karakterizirana patologijom leće, katarakte. Kratkovidost se često razvija. Uporni simptom je prisutnost sjajnih bijelih ili žutih mrlja u blizini žutog tijela. Oštrina vida se smanjuje u 67% slučajeva. Nasljedni žad kod djece uzrokuje kašnjenje u fizičkom razvoju.

dijagnostika

Laboratorijski testovi se provode radi dijagnosticiranja Alportovog sindroma, od kojih je glavni provjera prisutnosti krvi i proteina u urinu. Također, pomoću analize mokraće otkriveno je zatajenje bubrega. Izvršena je biopsija bubrežnog tkiva za prisutnost ultrastrukturnih patologija. Ako sumnja ostane nakon biopsije, provodi se genetska analiza koja otkriva mutacije gena. Ako postoji sumnja na prisutnost Alportovog sindroma, audiometrija je obvezna, što omogućuje otkrivanje gubitka sluha u najranijim fazama. Oftalmološki pregledi utvrđuju patologiju vida. Bubrežne bolesti dijagnosticiraju se ultrazvukom bubrega.

liječenje

Liječenje sindroma provodi se uz pojavu simptoma. Kada se pijelonefritis koristi antibakterijski i protuupalni lijekovi. Ako se razvije kronično zatajenje bubrega, primjenjuje se hemodijaliza i potrebno je presađivanje bubrega. U početnom stadiju bolesti bez simptoma primjenjuje se profilaktički tretman:

Oni blokiraju daljnji razvoj Alportovog sindroma dijetalnom terapijom, uzimanjem vitamina, čišćenjem biljem, uz iznimku jakih opterećenja.

  • zabranjena tjelesna aktivnost, sport;
  • česte šetnje na svježem zraku imaju pozitivan učinak na imunitet;
  • potrebno je osigurati dobru prehranu potrebnom količinom vitamina i minerala;
  • tretman biljnim čajem - biljni lijek za smanjenje razine crvenih krvnih stanica u mokraći;
  • uzimanjem vitamina A, E i B6 - poboljšavaju metabolizam.

Aktivno se razvija genska terapija za Alportov sindrom. U budućnosti može postati glavni i najučinkovitiji tretman. Svi tretmani temelje se na prevenciji i usporavanju pogoršanja funkcioniranja bubrega. Dijeta treba sadržavati potrebnu količinu proteina, masti i ugljikohidrata. U slučaju smanjene funkcije bubrega potrebno je ograničiti unos fosfora i kalcija. Izbjegavajte zarazne bolesti i izbjegavajte prehlade. Infekcija može uzrokovati napredovanje sindroma. Nemojte davati djeci standardna cjepiva. Preventivno liječenje provodi se na 2–3 tečaja godišnje.

Kakva je prognoza?

Nepovoljna prognoza najčešće ima nasljedni nefrit s brzim napredovanjem kroničnog zatajenja bubrega. Muška djeca s visokom razinom proteina u krvi i urinu su u opasnosti. U ovom slučaju, postoji rani razvoj patologija vida i sluha, funkcije bubrega, što zahtijeva liječenje organa za presađivanje. Autosomno dominantan oblik tijeka ima povoljnu prognozu. Ako se izolirana hematurija dijagnosticira bez istodobnih patologija sluha i normalne razine proteina u urinu, kronično zatajenje bubrega se ne razvija i liječenje treba usmjeriti na prevenciju simptoma.

Uzroci i značajke liječenja Alportovog sindroma

Nasljedni nefritis ili Alportov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja rijetko. Znakovi patologije pojavljuju se u djece od 3 godine do polaska u osnovnu školu. Bolest je češća kod dječaka. U nekim slučajevima, dulje vrijeme, ne može se izraziti jakim simptomima, stoga se otkriva kada se druge bolesti pojave sumnjive tijekom dijagnostičkih testova ili liječničkih pregleda.

uzroci

Genetska modifikacija gena odgovornog za proces biosinteze kolagena glavni je preduvjet za razvoj Alportovog sindroma. Dijete dobiva takvu nasljednu mutaciju od roditelja: kći dolazi od oca, a od majke - i dječaka i djevojčice. Kod ljudi se gen može oštetiti, a bolest se ne razvija uvijek, već će je naslijediti djeca.

Jedan od tri gena odgovornih za biološku sintezu kolagena tipa IV prolazi kroz promjenu. On ulazi u strukturu podrumskih membrana koje se nalaze u bubrezima, organima vida i sluha. Bazalne membrane su posebne formacije - tanke granice koje razdvajaju određena tkiva ljudskog tijela jedna od druge, podržavaju i jačaju njihovu strukturu. Ako se krši njihov sastav i integritet, postoje opasni fenomeni:

  • dolazi do nepotpune i loše kvalitete filtracije otrovnih i drugih tvari koje dolaze iz krvi;
  • Sastav urina mijenja se u kojem dolazi do značajnog porasta crvenih krvnih zrnaca (hematurija ili tragovi krvi u mokraći) i nefiltriranog proteina (proteinurije).

Takve promjene dovode do razvoja teškog tipa zatajenja bubrega, u nekim slučajevima do potpunog prestanka funkcije organa i smrti.

Alportov sindrom i njegov razvoj mogu potaknuti neke čimbenike:

  • teške bolesti uzrokovane bakterijama ili virusima;
  • učinke na tijelo komponenti cjepiva;
  • prekomjerna fizička opterećenja.

Medicinska statistika ima podatak da se svako peto dijete s potvrđenom dijagnozom nasljednog nefritisa pojavljuje kod roditelja koji nemaju patologije povezane s radom bubrega. Uzrok Alportovog sindroma u takvim je slučajevima povezan s spontanim mutacijama gena.

Klasifikacija i karakteristike

Genetski nefrit ima dvije klasifikacije. Stručnjaci identificiraju njegove tipove, ovisno o vrsti nasljeđivanja patologije i obilježja bolesti.

Postoje tri vrste nasljednog nefritisa:

  • klasična ili X-vezana dominantna - najčešća je, potvrđena u 80% bolesnika;
  • autosomno recesivno - ne više od 15% pacijenata je osjetljivo na njega;
  • autosomno dominantan Alportov sindrom - izuzetno je rijedak u medicinskoj praksi, dijagnosticira se u manje od 5% bolesnika.

Nefrolog klasificira dijagnozu Alportovog sindroma, ovisno o karakteristikama manifestacija patologije:

  • promjene u bubrezima, što upućuje na prisutnost hematurije s istovremenim oštećenjem vida i sluha;
  • nefritis sa znakovima hematurije, koji se razvija bez smanjenja funkcija organa vida i sluha;
  • obiteljska hematurija benigne prirode, bez znakova kroničnog zatajenja bubrega.

Budući da je uzrok Alportovog sindroma kršenje proizvodnje glavnog elementa vezivnog tkiva - kolagena, njegovi glavni simptomi povezani su s procesima promjene strukture bazalnih membrana. Njihova struktura poremećena je u važnim dijelovima ljudskog tijela:

  • glomerula;
  • unutarnje uho;
  • organi vida.

Najčešći i primarni simptom je prisutnost hematurije. Krv u urinu može biti vidljiva ili otkrivena laboratorijskim testovima. Pojava znakova gubitka sluha, potpuna jednostrana gluhoća (u nekim slučajevima), zamagljen vid povećavaju sumnju na mogući razvoj Alportovog sindroma. Bolesnici u mokraći mogu se potvrditi prisutnošću proteina.

Kada dijete razvija nefritis nasljedne prirode, njegovo stanje ukazuje na trovanje tijela, koje se može odrediti sljedećim simptomima:

  • smanjene razine hemoglobina;
  • vrtoglavica, tinitus;
  • česta pojava i ponavljanje mišića i glavobolje;
  • promjena u disanju koja postaje plitka;
  • prisutnost kratkog daha;
  • vrijednost krvnog tlaka nije stabilna, može se povećati ili smanjiti;
  • pojava nesanice ili pretjerane pospanosti.

U slučajevima razvoja nasljednog nefritisa u kroničnom obliku, stanje pacijenta se pogoršava pojavom dodatnih znakova:

  • problemi s procesom mokrenja, povećanje učestalosti posjeta WC-u;
  • prisutnost krvi u urinu;
  • znakovi opće slabosti, teška slabost, gubitak apetita;
  • prisutnost grčeva u mišićima;
  • modrice, pruritus;
  • primjetni bolovi u prsima;
  • promjena svijesti, ponekad do nesvjesnosti.

Patologija se može nastaviti vanjskim znakovima. Dijete može imati posebnu strukturu ušiju i nepca, srastanje prstiju ili prisutnost dodatnih, naglašenih nabora na unutarnjem kutu oka.

dijagnostika

Dijagnoza nasljednog nefritisa pomaže u provođenju nekoliko studija, prikupljanju i analizi povijesti. To je genetska priroda bolesti koja uključuje proučavanje zdravstvenih značajki roditelja i djedova i bake. Evaluacija pokazatelja je potrebna, prisutnost tri od njih omogućuje dijagnosticiranje sindroma:

  • znakovi hematurije;
  • patologije bubrega, zatajenje bubrega, uključujući one koje rezultiraju smrću;
  • bolesti organa vida i urođenog sluha;
  • progresivno pogoršanje kvalitete vizualne i slušne percepcije kod djeteta;
  • prisutnost promjena u strukturi bazalne membrane (provedena biopsijom tkiva bubrega).

Za procjenu stanja bolesnika i obilježja razvoja patološkog procesa, liječnik propisuje istraživanje:

  • Alportov test sindroma (uključuje ispitivanje krvi i urina);
  • ultrazvuk bubrega, nadbubrežnih žlijezda;
  • radiografija organa;
  • biopsija tkiva;
  • DNA test za određivanje nositelja mutantnog gena.

Pacijentu su potrebni dodatni posjeti usko specijaliziranim liječnicima - nefrologu, genetiku, oftalmologu i otorinolaringologu.

Neophodno liječenje

Liječenje Alportovog sindroma je normalizacija rada bubrega, jer ne postoje specifični, specifični lijekovi za uklanjanje svih simptoma patologije.

Liječnik propisuje liječenje koje smanjuje rizik od progresije sindroma:

  • lijekovi, korektivne manifestacije zatajenja bubrega, razina proteina u urinu;
  • diuretike;
  • znači da normalizira metabolizam u tijelu, obnavlja ravnotežu minerala i vitamina;
  • lijekovi za prevenciju anemije.

Kod teškog zatajenja bubrega, indicirano je primjenom hemodijalize. U teškim slučajevima nasljednog nefritisa potrebna je zamjena zahvaćenog organa donatorskim organom. Transplantacija bubrega može se provesti kod bolesnika starijih od 15 godina.

Opasnost od komplikacija

Razvoj zatajenja bubrega opasna je komplikacija Alportovog sindroma. Ako ne dijagnosticirate bolest na vrijeme i ne započnete liječenje, osoba neće dugo živjeti. Smrt s visokim stupnjem vjerojatnosti će ga prestići prije nego što dostigne trideseti rođendan.

Dijetalna hrana

Veliku važnost u dijagnostici nasljednog nefritisa daje prelazak na posebnu prehranu. Dijeta za Alport sindrom uključuje potpunu eliminaciju "pogrešnih" proizvoda:

  • sa sadržajem konzervansa i ne-prirodnih aditiva u hrani;
  • začinjene i slane hrane;
  • masni sastojci;
  • visoko proteinski;
  • bilo koja alkoholna pića.

Dijeta koristi proizvode koje je liječnik pojedinačno preporučio. Njihov se popis oblikuje uzimajući u obzir funkcionalne sposobnosti bubrega svakog pacijenta. Predlaže se da se u prehranu unesu sastojci koji pacijentu daju potrebnu energiju, vitamine i mikroelemente, kao i one s dovoljno kalorija - teletina, nemasno govedina, perad, riba, voće i povrće.

Prognoza i prevencija

Ovisno o klasifikaciji nasljednog nefritisa, prognoza se može značajno razlikovati. Bolesnici s kroničnim zatajenjem bubrega, koji su uočeni s visokim stupnjem proteinurije, imaju najveći rizik od mogućeg smrtnog ishoda. Na tom su popisu češće dječaci. U većini slučajeva pacijentima je potrebna transplantacija bubrega.

Ako sindrom ima autosomno dominantan oblik, prognoza za provedbu svih medicinskih preporuka je povoljna. U slučajevima otkrivanja obiteljske hematurije benigne prirode, liječenje je potrebno kako bi se spriječio razvoj simptoma.

Podizanje i usavršavanje djece s Alportovim sindromima sugerira poseban pristup, mnogi od njih se preporučuju da se školuju kod kuće. Ova vrsta treninga ne dopušta značajan fizički i živčani stres, omogućava da se uzmu u obzir moguće promjene u slušnoj i vizualnoj percepciji djeteta. Ako vam stanje djeteta dopušta da pohađate školu, on je oslobođen nastave tjelesnog odgoja.

Liječnici preporučuju podizanje i podizanje djeteta sa simptomima nasljednog nefritisa, uzimajući u obzir bezuvjetnu provedbu preventivnih mjera koje uključuju:

  • koristiti samo preporučeni popis proizvoda i njihovu pripremu;
  • normalizacija tjelesnih metaboličkih procesa uz pomoć vitamina, biljne medicine;
  • redovite duge šetnje.

Alport sindrom: živjeti s bolešću

Zbog aktivnog razvoja raznih industrija, atmosfera, voda i tlo redovito se zagađuju kemikalijama i izlažu zračenju. To povećava broj mogućih genetskih mutacija i nasljednih anomalija koje se javljaju u vrlo ranoj dobi. Alport sindrom, koji uglavnom pogađa mokraćni sustav, jedna je od takvih bolesti.

Definicija Alportovog sindroma

Alport sindrom je nasljedna bolest koju prate genetske mutacije. Kliničke manifestacije patološkog stanja izrazito su raznolike: bolesnici imaju upalne promjene u bubrežnim tubulima (90% slučajeva), oštećenje sluha (60%), vid (20%) i vanjske deformacije. Najčešće se bolest dijagnosticira u ranoj dobi na temelju učestalih posjeta liječniku o problemima s mokraćnim sustavom.

Bolest uglavnom pogađa bubrege.

Alportov sindrom spada u kategoriju rijetkih patologija i javlja se u 20 od 100 tisuća djece, dječaci češće pate od djevojčica.

Odrasli bez ikakvih simptomatskih manifestacija bolesti mogu biti nositelji mutantnog gena. Kada se prenosi na potomstvo, patologija se javlja u bilo kojoj od sljedećih generacija. Vjerojatnost da se dijete s takvom mutacijom poveća s usko povezanim brakovima.

Uzroci bolesti

Alport sindrom je posljedica genetske mutacije. Kao rezultat njegovog razvoja u tijelu počinje sintetizirati anomalni kolagen, koji je dio bubrežnih membrana i tubula, organa sluha i vida, koji uzrokuje pojavu kliničkih simptoma. Postoje 3 vrste nasljeđivanja bolesti:

  • autosomno dominantan (ako barem jedan od roditelja pati, dijete će imati 100% oboljenja);
  • autosomno recesivno (za rođenje bolesnog djeteta neophodno je udruživanje dvoje ljudi koji su nositelji mutantnog gena);
  • povezan s spolnim kromosomom (koji se od majke prenosi na fetus dominantnog muškarca, jer djevojke imaju genotip XX, a muškarci - XY).

Koji čimbenici utječu na trudnicu, povećavaju vjerojatnost razvoja bolesti:

  • zračenje (rendgen, ultraljubičasto zračenje);
  • zračenja;
  • živjeti u ekološki nepovoljnim uvjetima (onečišćenje vode, tla, atmosfera);
  • neovlaštena uporaba lijekova (osobito antibiotika, hormona, citostatika, imunosupresiva);
  • rad u opasnim industrijama (kontakt s otrovnim plinovima, teški metali);
  • uporaba droga;
  • alkoholizam i pušenje.

Glavni simptomi patologije

Bolest se razvija izrazito akutno, što rezultira time da se može otkriti u prvih 2-4 godina djetetova života. Na rođenju djeca mogu imati izvjesne vanjske deformacije (rascjep usne, rascjep nepca, promjenu veličine lubanje) koje tjera liječnika na ovu dijagnozu. Glavne kliničke manifestacije sindroma uključuju:

  • bol u lumbalnom području, lošiji kod hodanja, trčanja, intenzivnog fizičkog napora;
  • pojava u mokraći krvi, zamućenosti i abnormalnog sedimenta zbog proteina i leukocita;
  • bol pri mokrenju;
  • progresivni gubitak sluha ili njegov nedostatak pri rođenju;
  • zamagljen vid (mijopija);
  • visoki krvni tlak;
  • oticanje mekih tkiva (uglavnom u jutarnje doba dana).

Nije uvijek Alportov sindrom popraćen svim simptomima. Roditelji 7-godišnjeg dječaka došli su do jednog od mojih poznatih liječnika koji su imali progresivno smanjenje vidne oštrine. Oftalmolozi nisu mogli pronaći uzrok i poslali dijete na dodatni pregled. Nakon polaganja testa otkrivena je nasljedna bolest, a zatim su liječnici započeli nužno liječenje.

Foto galerija: djeca s Alportovim sindromom

Dijagnostičke metode

Roditelji mladih pacijenata se često obraćaju nefrologu, pedijatru, specijalistu za ORL ili oftalmologu s prvim simptomima patologije. Liječnici provode pregled, identificirajući vanjske nedostatke, kao i proučavajući podatke o obiteljskoj povijesti.

Ako je jedna od baka, djedova, braće, sestara ili roditelja djeteta imala sličnu patologiju, vjerojatnost njezina razvoja kod djeteta je 80%.

Ne zaboravite da urin možete analizirati samo u posebnom sterilnom spremniku. Dok sam radio u laboratoriju, često sam se morao nositi s činjenicom da pacijenti stavljaju otpad svoje djece u staklenke iz hrane. Čak i uz pažljivu obradu s deterdžentima, one sadrže čestice proteina i masti koje znatno kompliciraju obradu biološkog materijala. Takvo onečišćenje daje nepouzdan rezultat, potrebno je ponovno uputiti pacijente na pregled.

Kako potvrditi Alport sindrom:

  • U općoj analizi urina otkriveno je povećanje proteina (više od 0,033 g / l), leukocita i crvenih krvnih stanica, postaje mutno i crveno; Krv u urinu ukazuje na upalni proces.
  • ultrazvuk otkriva promjenu u strukturi bubrežnih tubula i njihov upalni edem;
  • smanjenje vidne oštrine i sluha prema pregledu ORL i oftalmologa;
  • genetska analiza otkriva mutaciju gena odgovornih za sintezu normalnog kolagena.

Tablica: bolesti za diferencijalnu dijagnozu bolesti

  • opterećena obiteljska povijest (bolesna uža obitelj);
  • tipična kombinacija s gluhoćom ili gubitkom sluha, oštećenjem vida;
  • povećane razine proteina u urinu.
  • karakterizirana groznicom;
  • oštra bol pri kuckanju u donji dio leđa;
  • Može postojati veza s prenesenom anginom.
  • izolirani znakovi krvi u urinu;
  • opipljiva formacija s neravnom površinom;
  • Prema ultrazvuku ili MRI, tumor je otkriven u jednom od polova bubrega.
  • tipična povijest kroničnih bolesti s metaboličkim poremećajima (dijabetes melitus);
  • urin je umjereno mutan, opaženo je povećanje glukoze, nema upalnog procesa;
  • bol u bubrezima i lumbalnoj regiji nije otkriven.

Različite mogućnosti liječenja za patologiju

Terapija sindromom Alport provodi se do kraja života. Bolesnici s laganim stadijem razvoja bolesti i blagim porazom slušnog analizatora mogu primati farmaceutske pripravke kod kuće i redovito su hospitalizirani u bolnici radi daljnjeg pregleda i praćenja. U bolesnika s ozbiljno oštećenom funkcijom bubrega mogu biti potrebne radikalnije mjere, uključujući hemodijalizu i transplantaciju. Za ispravljanje oštećenja sluha mogu se koristiti posebni uređaji ili kohlearni implantati.

Glavni ciljevi liječenja djece s Alportovim sindromom:

  • osiguravanje normalnog tjelesnog i psiho-emocionalnog razvoja;
  • integracija u društvo i grupe;
  • normalna funkcija bubrega;
  • sprječavanje sekundarnih komplikacija;
  • stabilizacija krvnog tlaka.

Video: Liječnici govore o borbi protiv zatajenja bubrega

Preporuke općeg načina

Pacijent s Alportovim sindromom pokazuje neka ograničenja u normalnom funkcioniranju. To će pomoći u zaštiti djeteta od preranog razvoja egzacerbacija i pridonijeti potpunoj prilagodbi u društvu.

  • ne upisujte dijete u traumatske dijelove (to su hokej, nogomet, odbojka, košarka, hrvanje, gimnastika);
  • od rane dobi naučiti pravilnu prehranu i kontrolirati količinu tekućine koju pijete;
  • redovito provjeravati u Lauru i oftalmologu kako bi ispravili bilo kakve poremećaje u osjetilnim organima;
  • Nemojte ograničavati kontakt djeteta s vršnjacima: on mora rasti i razvijati se prema dobi;
  • ako zaostaje u psihofizičkom planu od druge djece, kontaktirajte pedijatra za pomoć.

Tablica: lijekovi za suzbijanje bolesti

  • paracetamol;
  • Ibuklin;
  • Nom.
  • reopoligljukin;
  • Glyukosolan;
  • glukozu;
  • Solna otopina;
  • Disol;
  • Acesol.
  • piridoksin;
  • Komplivite djecu;
  • aevit;
  • kokarboksilaza;
  • ATP.

Foto galerija: lijekovi za liječenje Alport sindroma

Biljni lijek za bolest

Za uklanjanje iz tijela djeteta nepotrebnih toksina i šljake koje se nakupljaju tijekom života, nije nužno uvijek pribjegavati uporabi lijekova. Od 2-3 godine starosti, dopuštena je uporaba prirodnih lijekova na bazi biljaka, biljaka i voća. Također se učinkovito nose s upalnim procesom i pomažu jačanju dječjeg tijela.

Prije upotrebe bilo kakve infuzije ili izvarka provesti alergijski test. Da biste to učinili, stavite samo nekoliko kapi na preklop djeteta. U odsutnosti reakcije, dopušteno je nastaviti s uporabom.

Najpopularniji recepti za rješavanje simptoma bolesti:

  1. Usitnite nekoliko velikih mrkvi u sokovniku. Uklonite obrađenu pulpu, dodajte malo šećera ili meda, a zatim ponudite takvo piće bebi nakon jela. Mrkve imaju antioksidativna i imunostimulirajuća svojstva, kao i izvor vitamina A, koji poboljšava vid. Jedite ovaj sok 1 put tjedno.
  2. Stavite 100 grama kukova u tavi s 2 litre kipuće vode. Kuhajte 20 minuta, stalno miješajući. Nakon hlađenja ujutro i navečer, dajte djetetu 1 čašu pića. Šipak je sposoban ublažiti upalu i spasiti dijete od neugodnih osjećaja pri mokrenju. Ovu metodu treba koristiti svakodnevno.
  3. 1 vrećica farmaceutske kamilice piti u čaši kipuće vode i pustiti dijete piti prije spavanja. Ovaj lijek ima sedativan i antispazmodički učinak, zahvaljujući kojem će se dijete osjećati bolje. Taj alat možete koristiti svakodnevno.

Galerija fotografija: Terapija prirodnim bolestima

Video: Prirodni tretmani žada

Pravila prehrane za bolesnike s Alportovim sindromom

Kako bi se izbjeglo nepotrebno opterećenje bubrega, mladi pacijenti moraju slijediti strogu dijetu. Mora biti uravnotežen i sadržavati bjelančevine, masti, ugljikohidrate i vitaminsko-mineralne sastojke, prema težini i dobnoj skupini djeteta. Sva jela moraju biti kuhana na pari, pirjana ili pečena s minimalnom količinom maslaca i soli. Proizvodi trebaju biti što je moguće svježiji i prirodniji, bez štetnih kemijskih dodataka.

Svakako pratite količinu tekućine koju dijete konzumira. To će omogućiti da se sumnja na patološki unutarnji edem i poduzme mjere.

Koju bi hranu trebalo isključiti iz prehrane:

  • majoneza i svi umaci na njemu;
  • masno meso i plava riba;
  • konzervirana hrana;
  • čips i krekeri;
  • brza hrana i praktična hrana;
  • gazirana pića i slatki sokovi;
  • glazirana gruša;
  • kobasice, kobasice, palačinke.

Foto galerija: junk food

Što treba dodati hrani:

  • svježe povrće, voće i bobice;
  • orasi i med;
  • mlijeko i mliječni proizvodi;
  • zeleno;
  • žitarice (heljda, riža, zobena kaša, proso);
  • grašak i grah;
  • nemasno meso i riba.

Foto galerija: zdrava hrana

Indikacije za hemodijalizu i transplantaciju

Uz nepovoljan tijek bolesti, bolesnik razvija zatajenje bubrega. Da bi se povećala očekivana životna dob takve djece, potrebna je hemodijaliza - postupak umjetnog čišćenja krvi od štetnih nečistoća. Indikacije za takvo liječenje su:

  • stalan napredak bolesti;
  • povećanje količine proteina izlučenog bubrezima;
  • životno ugrožavajuće stanje;
  • povećane razine toksina u tijelu.
Hemodijaliza se provodi čak i za dojenčad s bolesnim stanjem.

Transplantacija bubrega donora je dostupna za bolesnike starije od 6 godina (moguće su iznimke). Suština ove operacije je transplantacija organa donora u tijelo bolesnog djeteta, što omogućuje poboljšanje njegove kvalitete života. Novi bubreg može funkcionirati 15 - 19 godina, nakon čega je potrebna zamjena. Indikacije za ovu operaciju su:

  • kronično zatajenje bubrega;
  • prisutnost samo jednog funkcionalnog tijela;
  • progresivni upalni proces.

Predviđanja liječenja i moguće komplikacije

Budući da su nasljedne bolesti povezane s genetskim defektom, nemoguće je u potpunosti ukloniti njezine manifestacije. Očekivano trajanje života pacijenta ovisi o težini bolesti. Poznato je da bolesnici s oštećenjima sluha i vanjskim deformitetima žive 5-10 godina manje. Negativni prediktori uključuju i:

  • pripadnost muškom spolu;
  • česte egzacerbacije (6 ili više puta unutar 1 godine);
  • otkrivanje visoke razine proteina u mokraći (2-3 grama po litri).

Koje se komplikacije mogu pojaviti u djece s Alportovim sindromom:

  1. Akutno ili kronično zatajenje bubrega. Ova patologija je izravno povezana s povredom sposobnosti organa mokraćnog sustava da obavljaju funkciju filtracije i reapsorpcije korisnih tvari. Zbog toga se u krvi nakuplja velika količina toksina, koji oštećuju mozak i srce. Za uklanjanje bolesti koriste se transplantacija bubrega i hemodijaliza.
  2. Problemi s psihomotornim razvojem. U Alport sindromu, auditorni analizator pati, što se može manifestirati kao gubitak sluha ili potpuna gluhoća. Nije uvijek moguće otkriti taj problem u ranim fazama, zbog čega je beba neodgovarajući kontakt s vanjskim svijetom i manje je vjerojatno da će asimilirati informacije. Kako bi se spriječila ova komplikacija, koriste se slušna pomagala i specijalne korektivne škole.
  3. Pristup sekundarne infekcije urinarnog trakta. Na pozadini kronične upale bubrežnih tubula često se javljaju razni apscesi, celulitis i karbunkuli koji utječu na tkivo organa. Liječenje se izvodi kirurški.
  4. Urolitijaza - formiranje u različitim dijelovima sustava izlučivanja gustih konglomerata koji ometaju protok mokraće. Kako bi se spriječila ova komplikacija, djeca u ranoj dobi moraju slijediti dijetu.
  5. Hidronefroza - ekspanzija bubrežne zdjelice uslijed nakupljanja velikih količina tekućine u njoj. To se događa na pozadini povreda urina i mehaničke kompresije tijela edemom.
  6. Povećan rizik od razvoja malignih neoplazmi. Osobe koje pate od genetskih abnormalnosti imaju veću vjerojatnost da razviju tumore u području bubrega. Kemoterapija i kirurgija koriste se za uklanjanje ove komplikacije.

Foto galerija: nepoželjne posljedice bolesti

Načini sprječavanja komplikacija

Genetske bolesti spadaju u kategoriju tih patologija, kako bi se spriječilo da je njihov razvoj potpuno nemoguć. Čak i prije zasnivanja djeteta, trudnica mora biti odgovorna u rješavanju svojih zdravstvenih problema kako bi mogla pravodobno spriječiti rađanje bolesne bebe. Trudnica bi trebala prestati uzimati alkohol, droge i pušenje, ako je moguće, preseliti se u područja s povoljnom okolišnom situacijom i prestati s opasnim radom. Sekundarna prevencija Alport sindroma usmjerena je na zaštitu od štetnog djelovanja okoliša i održavanja imuniteta.

U mojoj praksi naišao sam na činjenicu da su neki roditelji bili podvrgnuti genetičkim istraživanjima prije uspostave potomstva. To im je omogućilo da identificiraju prisutnost gena koji su odgovorni za razvoj Alportovog sindroma i drugih nasljednih bolesti, čak i ako sami budući roditelji nisu imali ozbiljnih zdravstvenih problema. Na taj je način pronađena slična mutacija u jednom paru, a faktor rizika za rađanje bolesnog djeteta, kojeg je izračunao liječnik, bio je izuzetno visok. Muškarac i žena odlučili su posvojiti dijete iz sirotišta.

Pravila za sekundarnu prevenciju razvoja komplikacija u Alport sindromu:

  • zaštitite dijete od raznih hipotermija i naglih promjena temperature;
  • ako nema medicinskih problema, izvršite godišnje cijepljenje (posebno protiv virusa gripe) kako biste izbjegli komplikacije bubrega;
  • svakih šest mjeseci, čak iu odsustvu pogoršanja, uzimajte testove urina i krvi: to će vas odmah navesti na sumnju na pogoršanje općeg stanja;
  • Pokušajte da vaše dijete provodi više vremena na otvorenom (zdravlje urinarnog sustava je pod velikim utjecajem odmora na moru ili balneološkim odmaralištima);
  • jesti samo zdravu i ispravnu hranu, odustati od brze hrane i štetnih napitaka;
  • bavite se fizikalnom terapijom s bebom ili bilo kakvim sportskim igrama;
  • kupiti slušni aparat ili kohlearni implantat ako je potrebno;
  • izbjegavajte kontakt s ljudima koji imaju prehladu;
  • stalno pregledava pedijatar i nefrolog.

Alport sindrom je teška genetska abnormalnost koja pacijentu donosi mnogo neugodnosti. Bez dnevne doze lijekova, kvaliteta i očekivani životni vijek su značajno smanjeni. Suvremena medicina može u potpunosti prilagoditi pacijentu s Alportovim sindromom život u društvu, kao i spasiti od neželjenih komplikacija bolesti. Međutim, treba imati na umu da čak i uz stabilizaciju stanja i trajnu remisiju, potrebno je stalno pridržavati se pravila prevencije i pratiti svoje zdravlje.