Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega

Mnoge kongenitalne anomalije mokraćnog sustava mogu biti praćene makro- ili mikrohematurijom. Iznenadna brza hematurija nakon male ozljede lumbalnog područja karakteristična je za opstrukciju zdjeličnog segmenta ili policistične bolesti bubrega.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega - ova bolest, koja se naziva i bolest policističnih novorođenčadi, javlja se s učestalošću od 1: 10 000 - 1: 40 000. Gen koji je odgovoran za autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega još nije pronađen, ali studije o genetskoj vezi omogućuju lokalizaciju na kratkom kraku kromosoma 6.

Patomorfologija autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega. Oba bubrega su oštro uvećana, sadrže mnogo cista u korteksu i meduli. Pod mikroskopom su vidljive brojne ciste, koje se protežu od medule do kortikalne i nalaze se uglavnom u sakupljačkim kanalima i kanalima. Plodovi imaju prolazne ciste u proksimalnim tubulima. Progresivna fibroza intersticijskog tkiva i atrofija tubula u konačnici dovodi do zatajenja bubrega.

Oštećenje jetre karakterizira proliferacija i ektazija žučnih putova, kao i fibroza, koja se ne razlikuje od kongenitalne fibroze jetre ili Carolijeve bolesti (širenje intrahepatičnih kanala s kolelitiazom, povratnim kolangitisom i žuticom).

Kliničke manifestacije autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega. U tipičnim slučajevima, kod novorođenčadi ili dojenčadi utvrđeno je da imaju lezije u lateralnim dijelovima trbuha. Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega može biti praćeno nedostatkom vode, plućnom hipoplazijom, respiratornim distresnim sindromom i spontanim pneumotoraksom u neonatalnom razdoblju. Moguće su anomalije kostura lica (Potterino lice) i druge posljedice smanjenja volumena amnionske tekućine, uključujući nisko usađene uši, mikrognatiju, spljošteni nos, kontrakturu ekstremiteta i nedostatak rasta.

Ultrazvuk za bolest policističnih bubrega

U prvih nekoliko tjedana života obično se razvija visoka hipertenzija. Volumen mokraće, u pravilu, nije smanjen, iako se ponekad bilježe oligurija i akutno zatajenje bubrega. U neonatalnom razdoblju obično se javlja prolazna hiponatremija (često u pozadini akutnog zatajenja bubrega), koja se može ukloniti diureticima. U 20-30% bolesnika funkcija bubrega ostaje normalna. U rijetkim slučajevima autosomno recesivna policistična bolest bubrega očituje se u kasnijem dobu zatajenjem bubrega, arterijskom hipertenzijom ili hepatosplenomegalijom (zbog fibroze jetre).

Radijacijski ili laboratorijski testovi određuju oštećenje jetre kod oko 45% novorođenčadi s ovom bolešću. Međutim, pacijenti imaju povećani rizik od razvoja 1) uzlaznog kolangitisa, proširenih vena i hipersplenizma zbog portalne hipertenzije i 2) progresivne disfunkcije jetre, što može dovesti do očiglednog zatajenja jetre i ciroze.

Kod dijela starije djece s autosomno recesivnom policističnom bolesti bubrega bolest se manifestira upravo hepatosplenomegalijom, a slučajno se tijekom abdominalne radiografije otkrije oštećenje bubrega.

Dijagnoza autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega. Opipljiva bilateralna opstrukcija u lateralnim dijelovima abdomena kod djeteta s hipoplazijom pluća, nedostatak vode i arterijska hipertenzija u odsutnosti policistične bolesti bubrega u roditeljima omogućuje dijagnosticiranje bolesti. Kod ultrazvuka su bubrezi obično oštro uvećani i njihova ehogenost s zamagljenom granicom između korteksa i medule se ravnomjerno povećava. Dijagnozu potvrđuju i klinički i laboratorijski znakovi fibroze jetre, patološke promjene žučnih putova u biopsiji jetre, prisutnost policistične bolesti bubrega kod braće i sestara, ili blizak odnos roditelja. Autosomno recesivnu policističnu bolest bubrega treba razlikovati od povećanog bubrega s policističnom displazijom, hidronefrozom, Wilmsovim tumorima i bilateralnom trombozom renalne vene. U obiteljima s barem jednim bolesnim djetetom moguće je prenatalna dijagnostika uz pomoć analize genetske povezanosti i uporabe informativnih markera.

Liječenje autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega je simptomatsko. Plućna hipoplazija i hipoventilacija u neonatalnom razdoblju često zahtijevaju mehaničku ventilaciju. Potrebno za normalizaciju krvnog tlaka i ravnoteže vode i elektrolita, uklanjanje kliničkih manifestacija zatajenja bubrega. U teškom respiratornom zatajenju iu slučajevima kada povećani bubrezi otežavaju apsorpciju hrane, može biti potrebna nefrektomija nakon čega slijedi dijaliza.

Prognoza autosomno recesivne policistične bolesti bubrega. Oko 30% bolesnika umire u neonatalnom razdoblju od komplikacija hipoplazije pluća. Međutim, ako djeca ne umiru u prvoj godini života, tada suvremene metode liječenja respiratornog i bubrežnog zatajenja kod novorođenčadi povećavaju stopu preživljavanja za 10 godina na 80% ili više. Terminalni stadij CRF-a (obično u prvih 10 godina života) uočen je u više od 50% slučajeva. Standardne metode liječenja za djecu su dijaliza i transplantacija bubrega. Naknadni morbiditet i smrtnost povezani su s komplikacijama CKD i oštećenja jetre.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega

Bolest policističnih bubrega (PBI) je bolest s formiranjem bubrežnih cista koje uzrokuje postupno povećanje bubrega.

Kliničke manifestacije uključuju bol u boku i abdomenu. Dijagnoza se postavlja pomoću CT ili ultrazvuka. Simptomatsko liječenje do stadija zatajenja bubrega.

razlozi

Nasljeđivanje FSN može biti autosomno dominantno ili recesivno, sporadični slučajevi su rijetki. Prevalencija autosomno dominantne policistične bolesti bubrega (ADPBP) je 1/1000, ili 5% bolesnika s krajnjim stadijem bubrežne bolesti koja zahtijeva zamjensku terapiju. Kliničke manifestacije rijetko se događaju prije zrele dobi, ali postoji potpuna penetracija; svi bolesnici stariji od 80 godina imaju neke kliničke manifestacije. Nasuprot tome, autosomno recesivni PBP je rijedak, njegova prevalencija je 1/10000. Često uzrokuje zatajenje bubrega u djetinjstvu.

U 86-96% slučajeva, ADPBP je uzrokovan mutacijama u genu PKD1 na 16. kromosomu, koji kodira protein polycystin 1.

patofiziologija

Polycystin 1 regulira adheziju i diferencijaciju tubularnih epitelnih stanica; Polycystin 2 može djelovati kao ionski kanal s mutacijama koje uzrokuju izlučivanje tekućine u cistama. Mutacije ovih proteina mogu promijeniti funkciju bubrežnih cilija, što omogućuje stanicama tubula da reagiraju na brzinu protoka urina. Vodeća hipoteza sugerira da je proliferacija i diferencijacija tubularnih stanica povezana s brzinom protoka mokraće, a ciliarna disfunkcija može dovesti do cistične transformacije.

U ranim stadijima bolesti tubule se proširuju i polako pune glomerularnim filtratom. Kao rezultat, tubule se odvajaju od funkcionalnih nefrona i pune tekućinom kao rezultat njenog izlučivanja, a ne filtracije, formirajući ciste. Krvarenje se može pojaviti u cistama, uzrokujući hematuriju. Kao rezultat nepoznatih mehanizama razvijaju se vaskularna skleroza i intersticijska fibroza.

Extrarenalne manifestacije su česte:

  • Većina bolesnika ima ciste jetre.
  • Pacijenti također često imaju ciste pankreasa i crijeva, divertikulu debelog crijeva, ingvinalnu kilu.
  • Valvularni defekti srca mogu se otkriti pomoću ehokardiograma u 25-30% bolesnika, a druge bolesti ventila mogu biti povezane s poremećajima metabolizma kolagena i
  • Aortalna regurgitacija zbog ekspanzije korijena aorte kao posljedica arterijskih promjena u stijenkama krvnih žila (uključujući aneurizmu aorte).
  • Postoje aneurizme koronarnih arterija.
  • Oko 4% mladih i do 10% starijih bolesnika imaju cerebralne aneurizme. Puknuće aneurizme javlja se u 65-75% slučajeva, obično prije dobi od 50 godina.

Simptomi i znakovi

Tipično, ARPD je u početku asimptomatski; kod polovice bolesnika bolest ostaje asimptomatska i nije dijagnosticirana. Veliki broj bolesnika koji u vrijeme manifestacije razviju kliničke znakove bolesti, navršavaju 20-30 godina. Klinička slika uključuje bol u donjem lateralnom području, abdomenu i donjem dijelu leđa uzrokovan rastom cista i simptomima infekcije. Ako se pojavi napad akutne boli, obično je uzrokovan krvarenjem u cistu ili prolaskom kamena; vrućica često prati akutni pijelonefritis. Pogreške valvularnog srca rijetko se manifestiraju kliničkim simptomima, ali ponekad uzrokuju zatajenje srca i zahtijevaju zamjenu ventila. Cerebralne aneurizme možda se neće manifestirati kao ruptura, ali mogu izazvati glavobolje, mučninu, povraćanje i nedostatak kranijalnih živaca; ove kliničke manifestacije ukazuju na potrebu hitne intervencije.

Laboratorijski znakovi su nespecifični i uključuju hematuriju i arterijsku hipertenziju (svaka manifestacija se javlja u 40-50% slučajeva) i proteinurija (u 20%). Anemija je rjeđa nego kod drugih tipova kroničnog zatajenja bubrega, uglavnom zbog očuvanja eritroproteina.

dijagnostika

  • SAD.
  • Ponekad CT ili MRI ili genetska istraživanja.

Dijagnoza se može posumnjati u bolesnika sa sljedećim simptomima:

  • Obiteljska povijest bolesti.
  • Tipična klinička slika.
  • Slučajno identificirane ciste u metodama vizualizacije.

Bolesnike treba savjetovati prije postavljanja dijagnostičkih postupaka, osobito ako su asimptomatski. Na primjer, mnogi stručnjaci ne preporučuju probiranje mladih pacijenata s asimptomatskim tijekom, jer u ovoj fazi nema učinkovitog liječenja, a postavljanje dijagnoze ima potencijalno negativan učinak na polisu osiguranja i raspoloženju pacijenta. Dijagnoza se obično uspostavlja slikovnim tehnikama, pokazujući uobičajene cistične promjene bubrega i sliku tkiva moljaca zbog cista koje istisnu funkcionalno tkivo. Ove promjene se razvijaju s godinama i rijetko se nalaze u mladih bolesnika. Prva studija se obično provodi ultrazvukom. Ako se rezultati ultrazvuka ne mogu zaključiti, CT ili MRI (obje metode su osjetljivije, osobito kada se koristi kontrast).

U analizi urina može se odrediti umjerena proteinurija i mikroskopska ili makroskopska hematurija. Bruto hematurija može biti uzrokovana izmještenim kamenom ili krvarenjem iz puknute ciste. Pyuria se često nalazi bez bakterijske infekcije. U početku, razina uree u krvi i kreatinina u krvi je normalna ili je tek neznatno povišena, osobito u prisutnosti hipertenzije. Ponekad je u općoj krvi otkrivena policitemija.

Bolesnici sa simptomima cerebralne aneurizme zahtijevaju CT ili MR angiografiju visoke rezolucije. Međutim, ne postoji konsenzus o tome trebaju li se asimptomatski pacijenti testirati na cerebralne aneurizme. Racionalni pristup uključuje screening među pacijentima s ADPBP i obiteljsku anamnezu hemoragičnog moždanog udara i cerebralne aneurizme.

Genetska studija za određivanje mutacija u genu PKD trenutno se provodi samo u sljedećim slučajevima:

  • Bolesnici s sumnjom na PFD i bez poznate obiteljske povijesti.
  • Pacijenti s upitnim rezultatima slikovnih metoda.
  • Najmlađi pacijenti (npr. Mlađi od 30 godina, za koje su rezultati snimanja često upitni).

pogled

Do dobi od 75 godina, 50-75% bolesnika s ADPBP zahtijevaju zamjensku terapiju zbog zatajenja bubrega. Postoje sljedeći preduvjeti za bržu progresiju zatajenja bubrega:

  • Mlađa dob u vrijeme postavljanja dijagnoze.
  • Muški spol.
  • Anomalija srpastih stanica crvenih krvnih stanica.
  • PKD1 genotip.
  • Značajno ili brzo povećanje veličine bubrega.
  • Bruto hematurija.
  • Arterijska hipertenzija.

ADPBP ne povećava rizik od raka bubrega, ali ako bolesnik s ADPBP razvije rak bubrega, to je češće bilateralno. Rak bubrega je rijetko uzrok smrti. Pacijenti obično umiru od srčanih bolesti (ponekad valvularne), diseminirane infekcije ili rupture aneurizme.

liječenje

  • Kontrola faktora rizika.
  • Aktivnosti podrške.

Zahtijeva strogu kontrolu krvnog tlaka, pravovremeno liječenje IMS. Perkutana aspiracija sadržaja cista pomaže u borbi protiv jake boli zbog krvarenja ili kompresije cista. Nefrektomija se provodi radi ublažavanja teških simptoma kao posljedice značajnog povećanja bubrega (kao što je bol, hematurija) ili rekurentne IMS. ADPBP se ne ponavlja u presadku. U procesu dijalize u bolesnika s ADPBP moguće je održati višu razinu hemoglobina.

Liječnik Hepatitis

liječenje jetre

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega

Bolest policističnih bubrega je nasljedna patologija koja dovodi do stvaranja cista bubrega i postepenog povećanja obaju bubrega, a ponekad i do zatajenja bubrega. Gotovo svi oblici bolesti uzrokovani su obiteljskim genetskim mutacijama. Simptomi policistične bolesti bubrega uključuju bol u trbuhu i boku, hematuriju i arterijsku hipertenziju. Dijagnoza policistične bolesti bubrega - CT ili ultrazvuk. Liječenje bolesti policističnih bubrega simptomatsko, prije razvoja zatajenja bubrega, nakon dijalize ili transplantacije.

Bolest policističnih bubrega naslijeđena je autosomno dominantno ili recesivno; sporadična bolest javlja se rijetko. Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega javlja se kod 1 osobe na 1000 stanovnika i čini 5-10% svih slučajeva završnog stadija zatajenja bubrega koji zahtijevaju zamjensku terapiju. Klinika se rijetko manifestira do odrasle dobi, ali je penetracija potpuna, svi pacijenti stariji od 80 godina imaju određene simptome. Autosomno recesivna policistična bolest je rijetka, ali često uzrokuje zatajenje bubrega u djetinjstvu.

U 86-96% slučajeva ADPKB je uzrokovan mutacijama gena za policističnu bolest 1 na kromosomu 16, koji kodira sintezu proteina polycystin 1. povezan s tim lokusima. Polycystin 1 može regulirati adheziju i diferencijaciju tubularnih epitelnih stanica; Polycystin 2 može djelovati kao ionski kanal, s mutacijama koje uzrokuju izlučivanje u lumen ciste. Mutacije ovih gena mogu poremetiti funkciju bubrežnih cilija, omogućujući cjevastim epitelnim stanicama da uoče protok mokraće. Glavna hipoteza uključuje povezanost proliferacije i diferencijacije cjevastih epitelnih stanica s protokom urina, što rezultira disfunkcijom bubrežnih cilija, što može dovesti do stvaranja cista.

U ranim fazama, tubule se šire i postupno popunjavaju glomerularnim filtratom. Na kraju se tubule odvajaju od nefrona i pune se tajnom epitela, a ne filtratom koji tvori cistu. Ako dođe do krvarenja u cisti, može se razviti bol i gnoj; Također postoji visoki rizik od akutnog pijelonefritisa i stvaranja kamena. Vaskularna skleroza i intersticijska skleroza razvijaju se nepoznatim mehanizmima i obično zahvaćaju manje od 10% tubula, unatoč tome kod bolesnika starijih od 60 godina, zatajenje bubrega se razvija u 35-45% slučajeva.

Izvanredne manifestacije su česte. Otprilike trećina svih bolesnika ima ciste jetre, koje obično ne narušavaju funkciju jetre, ali mogu uzrokovati bol u desnom hipohondriju kada su povećane ili zaražene. Pacijenti također imaju visoku vjerojatnost ciste pankreasa ili tankog crijeva, divertikulu debelog crijeva i hernije prednje trbušne stijenke.

Patologija valvularnog aparata srca može se otkriti ehokardiografijom u 25-30% bolesnika. Apertna insuficijencija se razvija kao rezultat ekspanzije korijena aorte na pozadini promjena u zidovima; druge patološke pojave mogu biti posljedica oslabljenih svojstava kolagena. Mogu se pojaviti i aneurizme koronarnih arterija.

Oko 4% mladih pacijenata i do 10% odraslih imaju aneurizme moždane arterije. Puknuće aneurizme javlja se u 65-75% bolesnika, obično do 50 godina; Čimbenici rizika uključuju obiteljsku aneurizmu ili njihovu rupturu, veliku veličinu aneurizme i slabo kontroliranu arterijsku hipertenziju.

ADPKB u ranim fazama obično nema simptoma. Polovica pacijenata ostaje asimptomatska tijekom cijelog života, nikada se ne razviju zatajenje bubrega i PCB se ne dijagnosticira. Većina bolesnika koji imaju simptome imaju kliničke manifestacije do kraja trećeg desetljeća života. Simptomi uključuju bol lokaliziran nisko u boku, leđima i trbuhu kao rezultat povećanja cista i simptoma infekcije. Uvećani bubrezi su obično dobro palpirani. Akutni bolovi, ako se razviju, obično su uzrokovani krvarenjem u cistu ili migracijom kamena; pojavljuje se groznica kada se pijelonefitis veže. Ciste jetre mogu biti praćene bolovima u desnom hipohondriju. Patološki poremećaji su rijetko popraćeni simptomima, ali ponekad zahtijevaju kiruršku korekciju. Simptomi nekomplicirane intracerebralne aneurizme uključuju glavobolju, mučninu, povraćanje i simptome oštećenja kranijalnih živaca, što zahtijeva hitnu kiruršku intervenciju.

Simptomi bolesti su nespecifični, uključuju hematuriju, arterijsku hipertenziju i proteinuriju. Anemija je manje izražena nego kod drugih tipova kroničnog zatajenja bubrega, vjerojatno zbog očuvane proizvodnje eritropoetina. U kasnom stadiju, bolest bubrega može biti značajno povećana i opipljiva, uzrokujući osjećaj pritiska u gornjem dijelu trbuha i na strani.

Dijagnoza se temelji na povijesti bolesti, obiteljskoj anamnezi, fizikalnom pregledu i dodatnim metodama snimanja. Izbor ultrazvuka ili CT-a, koji pokazuje izražene cistične promjene u parenhimu bubrega i "neravan" izgled zbog višestrukih cista koje istiskuju funkcionalni parenhim. Analiza mokraće otkriva blagu proteinuriju i mikro ili bruto hematuriju. Teška hematurija može biti posljedica prolaza kamena ili fornical krvarenja kao posljedica rupture ciste. Piuria se često otkriva čak i bez bakterijske infekcije. U početku su koncentracije ureje i kreatinina normalne ili tek neznatno povišene, ali se polako povećavaju, osobito kada je prisutna arterijska hipertenzija. Ponekad cjelokupna krvna slika može otkriti policitemiju.

Bolesnici s simptomima intracerebralne aneurizme zahtijevaju CT ili MRI angiografiju visoke rezolucije. Međutim, ne postoji opća suglasnost o potrebi za pregledom asimptomatskih pacijenata s intracerebralnom aneurizmom, u kojoj dobi i koliko često. Racionalan pristup je dostupan u probiru bolesnika s ADPKB i obiteljskom anamnezom intracerebralnog hematoma ili aneurizme.

Genetska analiza mutacija povezanih s PCB-om trenutno se koristi za bolesnike s PCB-om i bez obiteljske povijesti. Genetsko savjetovanje preporučuje se za rodbinu prvog stupnja bolesnika s ADPKB.

U 75 godina, 50-75% bolesnika s ADPKB-om treba zamjensku terapiju. Čimbenici bržeg napredovanja bolesti do zatajenja bubrega su rana dob manifestacije bolesti, muški spol, rasa negroida, PKB genotipa 1, značajno progresivno povećanje volumena bubrega, teška hematurija, brzo povećanje veličine bubrega, hipertenzija, ciste jetre i IMS. ADPKB ne povećava rizik od razvoja raka bubrega, ali ako bolesnik s ADPBK ima rak bubrega, onda tumor teži da ošteti oba bubrega. Bez dijalize ili transplantacije, pacijenti obično umiru od uremije ili komplikacija arterijske hipertenzije; oko 10% umire od intracerebralnog krvarenja / hematoma iz cijepane aneurizme moždane arterije. Pacijenti koji primaju terapiju na hemodijalizi i pacijenti nakon transplantacije obično umiru od valvularne kardiomiopatije, diseminirane infekcije ili rupture intracerebralne aneurizme.

Potrebna je stroga kontrola krvnog tlaka, uzimanje proteina hranom treba ograničiti na 0,6-0,7 g / kg dnevno. UTI treba liječiti bez odgađanja. Perkutana aspiracija sadržaja cista može pomoći u kontroli izraženog bolnog sindroma uzrokovanog krvarenjem ili kompresijom, ali ne utječe značajno na dugoročnu prognozu. Nefrektomija je moguća ako postoje izraženi simptomi zbog značajnog povećanja bubrega i stalno se ponavljajuće IMS. Hemodijaliza, peritonealna dijaliza ili transplantacija bubrega neophodni su za bolesnike s kroničnim zatajenjem bubrega u liječenju policistične bolesti bubrega. ADPKB se ne javlja u bubrežnim presadcima. Na dijalizi, bolesnici s ADPKB imaju veću koncentraciju hemoglobina od drugih skupina bolesnika s bubrežnom insuficijencijom.

Bolest policističnih bubrega (sinonim: policistična bolest bubrega, abbr. PBP) je genetska bolest koja se manifestira cističnom degeneracijom bubrežnog parenhima. Oblik policistične bubrežne displazije. Bolest utječe ne samo na same bubrege, nego često i na druge organe (jetra).

Kod ljudi postoje dva glavna oblika policistične bolesti bubrega, koji se razlikuju po vrsti nasljeđivanja: autosomno recesivna policistična bolest bubrega (tipična za djecu) i autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (najčešće se javlja u dobi od 30-50 godina).

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega povezano je s mutacijom gena PKHD1, koji kodira protein fibrocistin.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega javlja se u ljudskoj populaciji s učestalošću od 1/400 - 1/1000, što je jedna od najčešćih genetskih bolesti. Ukupan broj pacijenata u svijetu procjenjuje se na 10-12 milijuna ljudi. 85% slučajeva autosomno dominantne policistične bolesti bubrega uzrokovano je mutacijom gena PKD1 lokaliziranom u regiji 16p13.3 i kodiranjem proteina polycystin-1 (u ovom slučaju, prosječna starost razvoja terminalnog zatajenja bubrega je 54 godine), 15% slučajeva je povezano s mutacijom PKD2 u regiji 4q21 i protein koji kodira polycystin-2 (prosječna starost razvoja terminalnog zatajenja bubrega je 74 godine).

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega u 90% slučajeva naslijeđena je od roditelja, dok je u oko 10% slučajeva rezultat spontanih mutacija gena.

Osim toga, ciste u bubrezima mogu se formirati u drugim bolestima, ali u ovom slučaju njihov razvoj je povezan s mutacijom drugih gena.

Autosomno dominantna i autosomno recesivna policistična bolest bubrega odnosi se na ciliopatiju, skupinu bolesti koje karakterizira poremećeno normalno funkcioniranje cilija na površini brojnih stanica, čime se signali primaju iz izvanstaničnog okruženja. Proteini polycystin-1, polycystin-2 i fibrocystin su dio primarnih cilija na površini stanica sisavaca. U epitelnim stanicama bubrežnih tubula, primarne cilije nalaze se na strani lumena bubrežnih tubula, a vjeruje se da to osigurava njihovu senzornu funkciju - osjetljivost na protok urina. Kao posljedica pogrešne percepcije signala zbog narušenog rada primarnih cilija u stanicama bubrežnog epitela, akumulira se ciklički adenozin monofosfat, čime se smanjuje razina koju usmjerava niz eksperimentalnih metoda liječenja policistične bolesti bubrega.

Na makro razini, polikistozu karakterizira prisutnost višestrukih cista (otuda i naziv poli + cista + -oz) u oba bubrega. Ciste nastaju zbog povećane proliferacije i diferencijacije epitela nefronskih tubula. Kao rezultat toga, umjesto normalnih bubrežnih tubula, formiraju se mjehurići napunjeni tekućinom - ciste, što dovodi do značajnog povećanja volumena bubrega (težina bubrega pacijenta može doseći 35 kg). Ciste u bubregu pacijenta javljaju se fokalno, ne više od 2-5% nefrona, ali zbog povećanja volumena cista dolazi do kompresije susjednih zdravih nefrona, a postupno bubreg gubi funkciju filtriranja.

Osim toga, budući da se primarne cilije nalaze u stanicama drugih organa, policistični bubreg također često razvija ciste u jetri, gušterači i moždanim žilama.

Valja napomenuti da tijek policistične bolesti bubrega ne ovisi samo o neispravnom genu, nego io mnogim drugim čimbenicima (osobito dobra kontrola krvnog tlaka i pravodobno liječenje popratnog pijelonefritisa može usporiti napredovanje kroničnog zatajenja bubrega). Uloga krvnog tlaka i drugih čimbenika u progresiji policistične bolesti bubrega trebala bi otkriti studiju HALT PKD.

Trenutno je u kliničkoj praksi dokazana učinkovitost i sigurnost niti jednog od postojećih lijekova za korekciju primarnih mehanizama razvoja policistične bolesti bubrega. Liječenje se sastoji od simptomatske terapije usmjerene na normalizaciju krvnog tlaka, liječenja popratnog pielonefritisa, renoprotektivne terapije za usporavanje razvoja kroničnog zatajenja bubrega.

S razvojem terminalne kronične insuficijencije bubrega bolesnik treba zamjensku renalnu terapiju - hemodijalizu, peritonealnu dijalizu, transplantaciju bubrega.

Kompetentna prehrana i unos tekućina mogu značajno smanjiti stopu napredovanja polikistoze i srodnih bolesti (uključujući zatajenje bubrega, hipertenziju itd.). Prehrambene preporuke uglavnom su usmjerene na održavanje niskog krvnog tlaka.

Bolesnici s policističnim oblikom trebaju se pridržavati sljedećih prehrambenih ograničenja:

1. Ograničavanje unosa natrijevih soli (prvenstveno kuhinjske soli, što pridonosi povećanju krvnog tlaka i stvara dodatni stres na bubrege).

2. Smanjenje u prehrani masne (kolesterol) i proteinske hrane.

3. Isključivanje iz prehrane proizvoda koji sadrže kofein (kava, čaj, čokolada, itd.), Što značajno ubrzava rast cista.

4. Potreban je odgovarajući unos tekućine.

Osim ovih mjera, stručnjaci preporučuju prestati pušiti, hormonske lijekove, lijekove koji imaju toksični učinak na bubrege. Potrebno je održavati nisku razinu arterijskog tlaka (zbog blokade renin - angiotenzin - aldosteronskog sustava): u pravilu, unutar 130/90, u nekim slučajevima se preporučuje ne manje od 120/80.

Iako u klinici nema učinkovitog liječenja, u svijetu postoje aktivna pretraživanja lijekova koji imaju za cilj usporavanje rasta cista i inhibiciju razvoja zatajenja bubrega specifičnog za policističnu bolest.

U kliničkim studijama koje uključuju ljude, lijekove čije je djelovanje povezano sa smanjenjem akumulacije cikličkog adenozin monofosfata (analozi somatostatina, antagonisti V2 receptora vazopresina, inhibitori mTOR) se proučavaju.

Postoji i niz lijekova koji su istraživani samo na laboratorijskim životinjama. Posebno, O. Yu. Beskrovna na laboratorijskim miševima pokazana je sposobnost blokiranja razvoja PBP inhibicijom ciklin-ovisnih kinaza (tj. Zaustavljanje proliferacije epitela ciste), kao i inhibiranje sinteze glikozilceramida.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega. Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega.

U autosomno recesivnoj policističnoj bolesti bubrega (ARPBP) infantilnog tipa, uočena je sekundarna dilatacija i hiperplazija normalno formiranog tubulusa bubrega. Bubrezi su zahvaćeni simetrično, s cističnim lezijama koje su formacije veličine 1-2 mm. Učestalost ARPP-a je u prosjeku 1 slučaj na 4000 rodova.

Rizik ponovnog pojavljivanja bolesti u prisutnosti autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega kod jedne od djece je 25%. Gen odgovoran za ARPP nalazi se u kratkom kraku 6. kromosoma. Stoga je preporučljivo provesti prenatalno kariotipiranje i odrediti kariotip roditelja. Drugi oblici policističnih bubrega mogu imati sličan ehografski obrazac, ali nisu popraćeni specifičnim genskim poremećajem. U slučaju smrti ploda ili novorođenčeta potrebno je provesti potpuni obdukcijski pregled.

Glavni prenatalni ehografski kriteriji za autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega infantilnog tipa u drugoj polovici trudnoće su povećane hiperehoične bubrege, odsutnost ehotenije mjehura i nedostatak vode. Povećanje veličine bubrega je ponekad toliko značajno da zauzimaju veći dio poprečnog presjeka trbuha ploda. Iako je dijagnoza ARPP-a moguća od sredine drugog tromjesečja trudnoće, neki istraživači navode dokaze da se tipična ehografska slika možda neće pojaviti do trećeg tromjesečja trudnoće.

Prognoza za autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega u slučajevima ranog početka bolesti je nepovoljna. Većina fetusa s prethodno identificiranim AIBP-om umire ubrzo nakon rođenja. Kod novorođenčadi s ustanovljenom bolešću u prvom mjesecu života, smrt od zatajenja bubrega obično je u dobi od 6-8 mjeseci. Bolesnici koji su preživjeli novorođenče imaju bolju prognozu nego što je ranije prijavljeno. Nedavno objavljeni članak pokazao je da je smrtnost u prvoj godini života zabilježena samo u 18% od 61 promatranja. Općenito, prognoza ARPP-a je loša, jer su povezane kronično zatajenje bubrega, fibroza jetre i portalna hipertenzija. Većina pacijenata koji žive do adolescencije zahtijevaju presađivanje bubrega. U kasnijim trudnoćama, neki stručnjaci preporučuju aspiraciju korionskih resica na 11-12 tjedana kako bi se isključile mutacije lokusa 6p21.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPBP) odnosi se na skupinu poremećaja u završnom stadiju embrionalnog razvoja mokraćnog sustava. Oba nefrona i kanali za sakupljanje prolaze kroz cističnu degeneraciju. Naslijedio je autosomno dominantan tip. Oko 1 na 1.000 ljudi nosi gen ADPBP u općoj populaciji.

Rijetki su ehografski znakovi autosomno dominantne policistične bolesti bubrega u prenatalnom razdoblju. Stoga, većina slučajeva bolesti nije dijagnosticirana prenatalno. U nekim slučajevima, do kraja drugog i trećeg trimestra trudnoće, utvrđuju se bilateralna umjerena nefromegalija i ciste različitih veličina. Renalni parenhim može biti hiperehoičan; količina amnionske tekućine je obično normalna ili neznatno smanjena; mjehur se obično vizualizira. Među kombiniranim abnormalnostima u ADPBP mogu biti abnormalnosti srčanih zalistaka, intracerebralnih žila, jetre.

Diferencijalna dijagnoza autosomno dominantne policistične bolesti bubrega provodi se multicističnom displazijom i drugim vrstama bubrežne displazije, bubrežnih neoplazmi, sindromima hiperrodstva, kao i manifestacijama kongenitalnog nefrotskog sindroma i intrauterine infekcije. Za ADPBP karakterizira prisutnost obitelji "bubrega" povijesti: ciste, bubrega rodbine, pyelonephritis, manifestacije kroničnog zatajenja bubrega.

U određivanju prognoze autosomno dominantne policistične bolesti bubrega, ključni čimbenik je količina amnionske tekućine. Uz normalnu količinu amnionske tekućine, prognoza za život je relativno povoljna. Međutim, kasnije se mogu razviti hipertenzija i kronično zatajenje bubrega različite težine. S prognozom niskog protoka je nepovoljna. Prema K. MacDermont et al., Tijekom prve godine života, 43% djece s ADPBP-om je umrlo, a 67% onih koji su preživjeli patilo je od teško ispravnog hipertenzije ili kroničnog zatajenja bubrega kao smanjenja glomerularne filtracije. Ova djeca imaju značajno povećan rizik od razvoja infekcija mokraćnog sustava. Ostali istraživači koji su promatrali djecu s ADPBP-om 3-15 godina bez znakova slabe vode u prenatalnom razdoblju izvijestili su o mnogo boljim ishodima. Glavni postnatalni problem bio je teško ispraviti hipertenziju, a kronično zatajenje bubrega razvilo se u samo 2 od 312 djece.

Rizik ponavljanja oblika ploda u sljedećoj trudnoći je 50%, osobito u prisustvu bubrežne patologije ili opterećene nasljednosti na majčinoj liniji. Stoga je kod otkrivanja znakova ADPBP-a u fetusu potreban pažljiv ultrazvučni pregled bubrega roditelja, proučavanje obiteljske anamneze i pitanje genetske prenatalne dijagnostike sonde.

- “Hiperhogeni bubrezi fetusa. Uzroci hiperehoznog bubrega fetusa. "

Sadržaj teme "Patologija genitourinarnog sustava fetusa":

1. Kongenitalne malformacije i abnormalnosti mokraćnog sustava. Ultrazvučna dijagnostika defekata mokraćnog sustava fetusa.
2. Ageneza bubrega fetusa. Ultrazvučna dijagnoza fetalne bolesti bubrega.
3. Multicistična displazija bubrega. Ultrazvučna dijagnostika multicistične displazije bubrega fetusa.
4. Autosomno recesivna policistična bolest bubrega. Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega.
5. Hyper echogenic bubrega fetusa. Uzroci hiperehoznih pupova fetusa.
6. Udvostručavanje bubrega fetusa. Distopija bubrega fetusa.
7. Potkovski bubreg fetusa. Pojedinačne ciste bubrega fetusa.
8. Tumori bubrega i nadbubrežne žlijezde fetusa. Dijagnoza fetalnih tumora bubrega.
9. Pyeloektazija bubrega fetusa. Hidronefroza bubrega fetusa.
Prognoza fekalne bubrežne bubrege. Prognoza hidronefroze bubrega fetusa.

Navin Jaipaul, MD, MHS, izvanredni profesor medicine, Medicinski fakultet Loma Linda; Šef Nefrologije, VA Loma Linda Healthcare System

Policistična bolest bubrega (PBI) je nasljedna bolest s formiranjem bubrežnih cista, što uzrokuje postupno povećanje obaju bubrega, ponekad progresivno do zatajenja bubrega. Gotovo svi oblici uzrokovani su obiteljskom genetskom mutacijom. Kliničke manifestacije uključuju bol u boku i abdomenu, hematuriju i arterijsku hipertenziju. Dijagnoza se postavlja pomoću CT ili ultrazvuka. Simptomatsko liječenje u stadiju zatajenja bubrega, te nakon dijalize ili transplantacije bubrega je potrebno.

Vrijeme čitanja: 6 min.

Policistička bolest bubrega (policistična) bubrega je nasljedna bolest u kojoj se u bubrezima stvara cista ispunjena fluidnim šupljinama.

Postupno povećanje broja i veličine tih šupljina dovodi do zamjene zdravog bubrežnog tkiva i poremećaja njegove funkcije.

U polovici tih bolesnika nakon 60. godine života potrebna je supstitucijska terapija (dijaliza, transplantacija bubrega). U ovoj patologiji, cistična transformacija može utjecati i na druge organe (jetra, gušterača, slezena itd.).

1. Prevalencija

U devet od deset slučajeva uzrok razvoja policistične bolesti bubrega je prijenos patološkog gena od roditelja.

Samo u 10% bolesnika razvoj bolesti nije povezan s rizikom nasljeđivanja od roditelja. Ovisno o opciji nasljeđivanja, bolest se dijeli na autosomno dominantne i autosomno recesivne vrste. Učestalost pojavljivanja autosomno dominantnog oblika 1: 800 - 1: 1000 ljudi, recesivna - 1: 20000.

Cistični tumori testisa, njegov privjesak i sjemeni vrpca: značajke dijagnoze i liječenja, upravljanje postoperativnim razdobljem, komplikacije

2. Simptomi bolesti

Ehinokokoza jetre, mozga i pluća: simptomi, dijagnoza, liječenje

2.1. Autosomno dominantni oblik

Razvoj ove patologije određuje se mutacijom jednog od gena. U 85% slučajeva bolest je uzrokovana oštećenjem gena PKD1, u 15% - PKD2.

Bolesnici s mutacijom PKD1 imaju teže bolesti. S vjerojatnošću od 50%, bolest nasljeđuje dijete ako jedan od roditelja pati od njega i ima mutaciju gena PKD1 ili PKD2. Prvi simptomi pojavljuju se u odraslih osoba u dobi od 30-50 godina.

  1. 1 Tupa ili oštra bol, nelagoda u boku, donji dio leđa.
  2. 2 Povećan krvni tlak (BP). Arterijska hipertenzija otkrivena je u 60% bolesnika prije oštećenja bubrežne funkcije i kod svih bolesnika s krajnjim stadijem zatajenja bubrega. Hipertenzija, pak, može dovesti do oštećenja bubrega, pa je važno održavati normalnu razinu krvnog tlaka. Pravilna terapija može usporiti napredovanje bolesti.
  3. 3 Krv u mokraći (mikrohematurija, bruto hematurija).
  4. 4 Povećana veličina bubrega. Bubrezi se mogu osjetiti kroz prednji trbušni zid.
  5. 5 Ponovljene infekcije mokraćnog sustava (ponovljeni pijelonefritis, pionefroza).
  6. 6 U 20-30% pacijenata patologija je komplicirana urolitijazom. Kamenje se često sastoji od kalcijevog oksalata ili mokraćne kiseline.
  7. 7Ciste jetre - najčešći popratni simptom bolesti. U pankreasu, štitnjači, sjemenim mjehurićima rjeđe se formiraju ciste.
  8. 8U 40% pacijenata dijagnosticira cerebralne vaskularne aneurizme, što može dovesti do krvarenja i smrti.
  9. U bolesnika s policističnom bolesti bubrega češće se javljaju arterije velikih krvnih žila (aorte, ilijačne arterije), valvularna patologija.

Hidronefroza u odraslih i djece: uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

2.2. Autosomno recesivni oblik

Ovo je rjeđa patologija. Dijete može naslijediti bolest ako oba roditelja imaju oštećeni gen.

  1. Prvi znakovi su često identificirani u prvim mjesecima nakon rođenja.
  2. 2 U teškim slučajevima, bolest se može otkriti iu prenatalnom razdoblju (povećani bubrezi zauzimaju najveći dio trbušne šupljine, nedostatak vode, nerazvijenost pluća, uočeni su abnormalni razvoj udova, lica i deformiteta). Novorođenčad s teškom patologijom najčešće umiru u prvom mjesecu života od respiratornih komplikacija.
  3. 3 Povećan krvni tlak.
  4. 4 Pojava krvi i proteina u mokraći.
  5. 5Besimptomatsko povećanje kreatinina u biokemijskoj analizi krvi, razvoj zatajenja bubrega (skraćeno CRF).
  6. 6 Poremećaji elektrolita (najčešće smanjenje natrija u krvi).
  7. 7 Infekcije mokraćnog sustava uzrokovane crijevnim bakterijama (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. 8 Manje je karakteristično stvaranje cista izvan bubrega. Rijetko utvrđena oštećenja jetre i gušterače.
  9. Vrlo je rijetko da je bolest komplicirana stvaranjem intrakranijalnih vaskularnih aneurizmi. Ova značajka može biti povezana s niskom ukupnom očekivanom životnom dobi pacijenata.

4. Prognoza života

Samo u 1-2% bolesnika s dominantnim oblikom bolesti prvi se znak pojavljuje prije 15 godina. Prvi simptomi se uglavnom dijagnosticiraju u odraslih nakon trideset godina.

Unatoč postupnom povećanju veličine bubrega i broju cista, normalna bubrežna funkcija traje nekoliko godina ili čak desetljeća. Kada veličina policističnih pupova dostigne kritičnu vrijednost, njihova funkcija počinje patiti.

Stopa porasta cista može se razlikovati kod različitih bolesnika (prosječna stopa - 5,3% godišnje). Velike pupoljke karakterizira veće povećanje, što je povezano s brzom progresijom bolesti.

Prisutnost gena za mutaciju PKD1 povezana je s većom veličinom bubrega u usporedbi s pacijentima s mutacijom PKD2. Stupanj progresije patologije ne ovisi o varijanti mutacije.

U bolesnika s normalnom razinom krvnog tlaka ciste su obično manje nego u bolesnika s arterijskom hipertenzijom.

U 83% bolesnika, ciste jetre određuju dominantni oblik.

Prisutnost mutacije PKD1 može biti prognostički čimbenik koji ukazuje na raniju pojavu komplikacija nego na mutaciju PKD2. Prosječna dob početka bolesti završnog stadija bubrega kod pacijenata s mutacijom PKD1 iznosi 53 godine, a mutacija PKD2 je 69 godina, tako da pacijenti s policističnim bolestima žive dugo vremena pod nadzorom liječnika.

Zamjenska terapija može značajno produžiti život bolesnika u završnoj fazi kroničnog zatajenja bubrega. Glavni uzroci smrtnosti su kardiovaskularne komplikacije (rupture intrakranijalnih aneurizmi, zatajenje srca, koronarna bolest srca, itd.).

Smrtnost u recesivnom obliku za godinu dana je 9-13%, a glavni uzroci su sepsa i respiratorna insuficijencija. Plućne komplikacije su najkarakterističnije za neonatalno razdoblje, njihova učestalost je 13-75%. Ukupan broj pacijenata koji žive do dobi od 9 godina je 80%.

Kod 11-47% bolesnika utvrđena je kongenitalna fibroza jetre (prekomjerni rast grubog vezivnog tkiva), što je komplicirano portalnom hipertenzijom i krvarenjem iz vena jednjaka.

Terapija takvih pacijenata usmjerena je na povećanje očekivanog trajanja života i normalizaciju općeg stanja.

  • Kontrola krvnog tlaka, antihipertenzivna terapija. Arterijska hipertenzija je najranija i vodeća manifestacija policistične bolesti.

Visoki krvni tlak popraćen je brzim napredovanjem bolesti i ranijim razvojem zatajenja bubrega, većom učestalošću kardiovaskularnih komplikacija.

Lijekovi izbora za hipertenziju su ACE inhibitori (kaptopril, enalapril), blokatori angiotenzin II receptora (losartan, valsartan itd.).

  • Liječenje i prevencija infektivnog i upalnog procesa. U 30-50% bolesnika polikistoza je komplicirana urinarnom infekcijom.

Za izbor antibiotika važno je odrediti lokalizaciju infektivnog žarišta (mjehura, bubrežni parenhim, ciste).

Kod upale sadržaja ciste potreban je propis antibiotika koji prodiru u njegovu šupljinu: ciprofloksacin, ofloksacin, levofloksacin i drugi fluorokinoloni, klindamicin, cefalosporini 3. generacije (cefixime, ceftriakson, cefotaksim).

U nedostatku učinka antibiotske terapije može biti potrebna drenaža gnojne ciste (perkutano postavljanje drenažne cijevi i uklanjanje sadržaja). Odvodnja se provodi pod kontrolom ultrazvuka.

  • Hematurija je česta komplikacija policistične bolesti koja je povezana s rupturom ciste ili migracijom kamena kroz mokraćni sustav.

S pojavom krvi u mokraći preporučuje se povećanje dnevnog volumena unosa tekućine.

U pravilu, hematurija se samostalno razgrađuje i ne zahtijeva dodatno liječenje. Kod produljenog krvarenja, pacijentu je potrebna hitna hospitalizacija u urološkom odjelu.

  • Bolovi u trbuhu. Ne preporuča se liječiti bol nesteroidnim protuupalnim lijekovima, jer oni često narušavaju funkciju bubrega.

Jedna od glavnih metoda uklanjanja boli je perkutana dekompresija cista pod kontrolom ultrazvuka.

Alternativna metoda je laparoskopska kirurgija, u kojoj se kamera i radni priključci uvode u trbušnu šupljinu kroz nekoliko manjih rezova (do 1 cm), a vanjski zid ciste se izrezuje. To dovodi do uklanjanja sadržaja i ublažavanja boli.

Oko 25% bolesnika s teškim bolovima, niti jedna od tih metoda ne može ublažiti dobrobit. U ovom slučaju jedina moguća mjera je operacija uklanjanja bubrega (nefrektomije), koja se izvodi otvoreno ili laparoskopski.

  • Završna faza CKD zahtijeva zamjensku terapiju. Pacijent je povezan s hemodijalizom ili peritonealnom dijalizom. Razmatra se transplantacija bubrega.

Bolesnicima s policističnom bolešću obično je potreban nadzor povezanih stručnjaka:

  1. 1 Konzultacija s nefrologom u prisutnosti znakova zatajenja bubrega, hipertenzije.
  2. 2 Pregled općeg kirurga radi utvrđivanja indikacija za drenažu, eksciziju stijenke ciste, nefrektomiju.
  3. 3U prisutnosti intrakranijalnih aneurizmi indicirana je konzultacija neurokirurga.
  4. 4 Pregled kardiovaskularnog kirurga u patologiji srčanih zalistaka, aneurizmi velikih krvnih žila.

Promatranje pacijenta također uključuje:

  1. 1 Redovito praćenje krvnog tlaka (BP). Tijekom dana potrebno je nekoliko puta samostalno mjeriti. Pacijentu s policističnom bolešću propisana je dijeta bez soli.
  2. 2S normalnim krvnim tlakom i adekvatnom funkcijom bubrega, pacijentu se godišnje obavljaju opći testovi (OAK, OAM, biokemijska analiza krvi), ultrazvuk.
  3. 3U hipertenziji češće se propisuju CRF testovi.
  4. 4Preporučljivo je izbjegavati kontaktne sportove, gdje postoji mogućnost lumbalne ozljede, pucanja abdomena i bubrega. To je posebno važno za bolesnike s bubrezima velikih veličina koji se opipaju kroz trbušnu stijenku.

U 80% žena s policističnom bolesti bubrega trudnoća se nastavlja bez posljedica. Međutim, postoji veliki rizik od komplikacija za majku i dijete.

Glavna upozorenja nepovoljnog tijeka trudnoće su hipertenzija i visoka razina kreatinina u krvi. Kod hipertenzije 40% trudnica razvija preeklampsiju, što ugrožava život majke i fetusa.

Stoga je važno za takve žene tijekom gestacijskog razdoblja redovito pratiti liječnik i slijediti sve recepte.

Bolest se prenosi na djecu. Prilikom planiranja obitelji za bolesnike s policističnom bolesti bubrega preporučuje se posjetiti genetičara kako bi se utvrdio rizik od prijenosa patologije djetetu.

Autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega

U autosomno recesivnoj policističnoj bolesti bubrega (ARPBP) infantilnog tipa, uočena je sekundarna dilatacija i hiperplazija normalno formiranog tubulusa bubrega. Bubrezi su zahvaćeni simetrično, s cističnim lezijama koje su formacije veličine 1-2 mm. Učestalost ARPP-a je u prosjeku 1 slučaj na 4000 rodova.

Rizik ponovnog pojavljivanja bolesti u prisutnosti autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega kod jedne od djece je 25%. Gen odgovoran za ARPP nalazi se u kratkom kraku 6. kromosoma. Stoga je preporučljivo provesti prenatalno kariotipiranje i odrediti kariotip roditelja. Drugi oblici policističnih bubrega mogu imati sličan ehografski obrazac, ali nisu popraćeni specifičnim genskim poremećajem. U slučaju smrti ploda ili novorođenčeta potrebno je provesti potpuni obdukcijski pregled.

Glavni prenatalni ehografski kriteriji za autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega infantilnog tipa u drugoj polovici trudnoće su povećane hiperehoične bubrege, odsutnost ehotenije mjehura i nedostatak vode. Povećanje veličine bubrega je ponekad toliko značajno da zauzimaju veći dio poprečnog presjeka trbuha ploda. Iako je dijagnoza ARPP-a moguća od sredine drugog tromjesečja trudnoće, neki istraživači navode dokaze da se tipična ehografska slika možda neće pojaviti do trećeg tromjesečja trudnoće.

Prognoza za autosomno recesivno oboljenje policističnih bubrega u slučajevima ranog početka bolesti je nepovoljna. Većina fetusa s prethodno identificiranim AIBP-om umire ubrzo nakon rođenja. Kod novorođenčadi s ustanovljenom bolešću u prvom mjesecu života, smrt od zatajenja bubrega obično je u dobi od 6-8 mjeseci. Bolesnici koji su preživjeli novorođenče imaju bolju prognozu nego što je ranije prijavljeno. Nedavno objavljeni članak pokazao je da je smrtnost u prvoj godini života zabilježena samo u 18% od 61 promatranja. Općenito, prognoza ARPP-a je loša, jer su povezane kronično zatajenje bubrega, fibroza jetre i portalna hipertenzija. Većina pacijenata koji žive do adolescencije zahtijevaju presađivanje bubrega. U kasnijim trudnoćama, neki stručnjaci preporučuju aspiraciju korionskih resica na 11-12 tjedana kako bi se isključile mutacije lokusa 6p21.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega.

Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPBP) odnosi se na skupinu poremećaja u završnom stadiju embrionalnog razvoja mokraćnog sustava. Oba nefrona i kanali za sakupljanje prolaze kroz cističnu degeneraciju. Naslijedio je autosomno dominantan tip. Oko 1 na 1.000 ljudi nosi gen ADPBP u općoj populaciji.

Rijetki su ehografski znakovi autosomno dominantne policistične bolesti bubrega u prenatalnom razdoblju. Stoga, većina slučajeva bolesti nije dijagnosticirana prenatalno. U nekim slučajevima, do kraja drugog i trećeg trimestra trudnoće, utvrđuju se bilateralna umjerena nefromegalija i ciste različitih veličina. Renalni parenhim može biti hiperehoičan; količina amnionske tekućine je obično normalna ili neznatno smanjena; mjehur se obično vizualizira. Među kombiniranim abnormalnostima u ADPBP mogu biti abnormalnosti srčanih zalistaka, intracerebralnih žila, jetre.

Diferencijalna dijagnoza autosomno dominantne policistične bolesti bubrega provodi se multicističnom displazijom i drugim vrstama bubrežne displazije, bubrežnih neoplazmi, sindromima hiperrodstva, kao i manifestacijama kongenitalnog nefrotskog sindroma i intrauterine infekcije. Za ADPBP karakterizira prisutnost obitelji "bubrega" povijesti: ciste, bubrega rodbine, pyelonephritis, manifestacije kroničnog zatajenja bubrega.

U određivanju prognoze autosomno dominantne policistične bolesti bubrega, ključni čimbenik je količina amnionske tekućine. Uz normalnu količinu amnionske tekućine, prognoza za život je relativno povoljna. Međutim, kasnije se mogu razviti hipertenzija i kronično zatajenje bubrega različite težine. S prognozom niskog protoka je nepovoljna. Prema K. MacDermont et al., Tijekom prve godine života, 43% djece s ADPBP-om je umrlo, a 67% onih koji su preživjeli patilo je od teško ispravnog hipertenzije ili kroničnog zatajenja bubrega kao smanjenja glomerularne filtracije. Ova djeca imaju značajno povećan rizik od razvoja infekcija mokraćnog sustava. Ostali istraživači koji su promatrali djecu s ADPBP-om 3-15 godina bez znakova slabe vode u prenatalnom razdoblju izvijestili su o mnogo boljim ishodima. Glavni postnatalni problem bio je teško ispraviti hipertenziju, a kronično zatajenje bubrega razvilo se u samo 2 od 312 djece.

Rizik ponavljanja oblika ploda u sljedećoj trudnoći je 50%, osobito u prisustvu bubrežne patologije ili opterećene nasljednosti na majčinoj liniji. Stoga je kod otkrivanja znakova ADPBP-a u fetusu potreban pažljiv ultrazvučni pregled bubrega roditelja, proučavanje obiteljske anamneze i pitanje genetske prenatalne dijagnostike sonde.